Gaucherin taudin syynä on geenivirhe. Se periytyy resessiivisesti eli peittyvästi. Molempien vanhempien täytyy silloin olla taudin kantajia. Sairastumisriski heidän lapsellaan on 25 prosenttia.
Tauti on toiseksi yleisin lipidikertymäsairaus Fabryn taudin jälkeen. Gaucherin solut kertyvät maksan, pernan ja luuytimen retikuloendoteelisoluihin.
Oirekuva vaihtelee suuresti, sitä on kolmea päätyyppiä:
- Tyyppi 1 on krooninen ei-neurologinen sairaus, joka voidaan todeta missä iässä vain ”vauvasta vaariin”. Kaikista Gaucherin tautitapauksista 95 prosenttia on tyyppiä 1.
- Tyyppi 2 on vastasyntyneen lapsen akuutti neurologinen sairaus.
- Tyyppi 3 on krooninen, lapsuudessa todettava neurologinen sairauden muoto.
Gaucherin tautia on erityisen paljon ashkenazi-juutalaisilla, mutta sitä todetaan kaikissa väestöissä. Maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000. Suomessa tautia sairastaisi siten noin 55 henkilöä. Diagnosoituja tapauksia on tällä hetkellä tiedossa 15.
Juha, 40 vuotta, sai Gaucherin taudin diagnoosin vuoden 2016 alussa. Hänellä todettiin suurentunut perna 8-vuotiaana ja matala verihiutalemäärä 12-vuotiaana. Vuosien mittaan hänelle kehittyi pahenevia lonkkakipuja, ja 32-vuotiaana todettu lonkkaluun pään kasaan painuma leikattiin ja asennettiin lonkkaproteesi. Luumuutosten vuoksi tehdyn lähetteen perusteella diagnoosi saatiin veren entsyymitestillä 39-vuotiaana.
Ennen diagnoosin saamista Juha oli jo vaihtamassa ammattia, koska kipujen vuoksi hän ei pärjännyt metallitöissä. Luukivut tulivat vaikeiksi, jos hän seisoi yli kaksi tuntia tai käveli yhden kilometrin. Tällä hetkellä Juha opiskelee asesepäksi.
Diagnoosin jälkeen Juhalle aloitettiin säännölliset suonensisäiset lääketiputukset. Muutaman kuukauden jälkeen kivut helpottuivat niin paljon, että hän oli jo kokeillut kevyttä hölkkää. Parhaimpana päivänä hän käveli 24 000 askelta, mikä aikuisella tarkoittaa noin 17 kilometriä.
Juha kokee, ettei sairaus rajoita hänen elämäänsä. Vertaistuen pariin Juha ei ole aiemmin hakeutunut, mutta tänä keväänä hän osallistuu potilastapaamiseen Riiassa, Latviassa. Tapaamiseen tulee Gaucherin tautia sairastavia henkilöitä Pohjoismaista ja Baltiasta.