Jotkut perheet toivovat, että diagnostiikka tehtäisiin jo alkiovaiheessa, jotta sikiötutkimuksilta ja mahdolliselta raskauden keskeyttämiseltä vältyttäisiin. Tämä ei aina ole mahdollista, mutta tiettyjen geenivirheiden tai kromosomipoikkeavuuksien suhteen näin voidaan toimia. Alkiodiagnostiikalla tarkoitetaan hedelmöityshoidolla aikaansaadun alkion tutkimista geneettisen sairauden suhteen. Päämääränä on siirtää kohtuun tutkittavan sairauden suhteen terve alkio.