Tutkimus

Tälle sivulle on koottu harvinaisten lihas-hermosairauksien diagnosointiin liittyvää tietoa. Tutkimukset suunnitellaan yksilöllisesti hoitavan lääkärin toimesta.

Lihaksen koepalan ottaminen eli lihasbiopsia

Lihasbiopsia on toimenpide, jossa lihaksesta otetaan paikallispuudutuksessa noin pikkusormenpään kokoinen lihasnäyte. Näyte otetaan useimmiten joko säären tai reiden alueelta. Lasten kohdalla toimenpide tehdään aina nukutuksessa.

Lihaskoepalan ottaminen ei vaadi aikuispotilaalta erityisiä valmisteluja ennen toimenpidettä. Jos käytössä on ns. verenohennuslääke (esim. Primaspan, Marevan), tulee nämä tauottaa ja mahdollisesti ottaa edeltävästi verikokeita (tarkemmat ohjeet tutkimuksen määränneestä yksiköstä). Lasten tulee olla aina ravinnotta nukutuksen vuoksi.

Toimenpiteen jälkeen haava suljetaan muutamalla ompeleella, jotka poistetaan noin viikon kuluttua omalla terveysasemalla. Tikkien aikana uiminen ja saunominen ei ole suositeltavaa.

Lihasnäytteestä tutkitaan aina kudoksen histopatologinen kuva ja sen lisäksi siitä voidaan tehdä erilaisia värjäyksiä sekä geneettisiä tutkimuksia.

Ihon koepalan ottaminen eli ihobiopsia

Ihobiopsia on toimenpide, jossa otetaan pieni pala ihoa esim. nilkan ulkosyrjältä tai olkavarresta. Toimenpiteen jälkeen haava voidaan sulkea muutamalla ompeleella, jotka poistetaan noin viikon kuluttua omalla terveysasemalla. Tikkien aikana uiminen ja saunominen ei ole suositeltavaa.

Ihokoepalan ottaminen ei vaadi potilaalta erityisiä valmisteluja ennen toimenpidettä.

Ihonäytteestä voidaan tutkia mm. ohuita hermosäikeitä.

Magneettitutkimus eli MRI

Osalle potilaista tehdään lihasten magneettitutkimus, jonka tarkoituksena on voi olla selvittää oikea kohdelihas koepalan ottamiselle. Oheinen pään magneettikuvausvideo kertoo, miten kuvaus tapahtuu ja kuinka siihen tulee valmistautua.