Perinnöllinen monihermosairaus

Päivitetty  18.5.2018 7.40

Perinnöllinen monihermosairaus

Avainsanat: Distaalinen perinnöllinen motoris-sensorinen neuropatia (dHMSN), Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia (dHMN), Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia (HSAN), Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT)


Perinnöllinen monihermosairaus eli neuropatia on tauti, jossa ääreishermoston tunto- ja/tai liikehermot rappeutuvat geenivirheestä johtuen.

 

Oirekuva

​Sairauden aiheuttamat muutokset käynnistyvät tavallisesti pisimpien ääreishermojen kärkiosista, ja tämän vuoksi ensioireet tulevat yleensä jalkaterien alueelle. Tuntohermojen rappeutuessa kehittyy tuntoaistin heikentymää, puutumista, ja kipua. Pahimmillaan tuntopuutos voi johtaa haavaumiin, jos sairastunut henkilö ei huomaa ihoon tulevia vammoja. Liikehermojen rappeutuminen johtaa lihasheikkouteen, joka voi aluksi ilmetä esimerkiksi kyvyttömyytenä kävellä varpailla tai kantapäillä. Jalkaterää nostavien lihasten heikkous voi johtaa jalan ”läpsymiseen” kävellessä, jonka vuoksi tyypillisesti esiintyy lisääntyvää kompastelutaipumusta jalkaterän jäädessä kiinni esimerkiksi matonreunaan. Joskus pidempään edennen sairauden yhteydessä havaitaan myös jalkaterän luiden virheasentoja. Usein taudissa on sekä tunto-, että liikehermojen muutoksia. Taudin edetessä oireet siirtyvät jaloista ylemmäs ja oireita voi ilmestyä myös yläraajoihin.

Perinnöllisyys

​Perinnöllistä monihermosairautta aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Periytyminen voi olla joko vallitsevaa tai peittyvää, myös X-kromosominen periytyminen on mahdollista. Suuressa osassa tautitapauksia taudin aiheuttava geenivirhe ei ole tiedossa. Näissä tapauksissa varmaa tietoa periytyvyydestä ei aina voida antaa.

Esiintyvyys

​Suomessa sairauden esiintyvyys on arviolta noin 1:2500.

Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus

Diagnosoinnin työkaluja ovat:​

ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST(kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset.

Menossa oleva tieteellinen tutkimus:

Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)

 

 

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta: NCBI

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo