Multi-minicore -tauti

Päivitetty  29.5.2018 8.33

Multi-minicore -tauti

Avainsanat: Multi-minicore -myopatia, Multi-minicore disease, MmD. Sairaus kuuluu kongenitaalisten eli synnynnäisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään.


Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.

Multi – minicore -tauti on useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä, perinnöllinen lihastauti. Lihassyiden sisällä nähdään tunnusomaisia, entsyymivärjäyksissä erottuvia, erikokoisia, pyöreähköjä, ”ytimenkaltaisia” alueita (engl. core = ydin, multi = lukuisia) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.

Oirekuvaus

​Vastasyntyneellä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Syömisvaikeudet ovat imeväisellä yleisiä ja monilla on myös hengitysvaikeuksia, joita hengitystieinfektiot saattavat pahentaa.

Liikunnallinen kehitys on viiveistä ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät, suulaki on useimmilla korkea ja kapea tai siinä voi olla halkio. Eräillä lapsilla on katseen kohdistamisvaikeuksia. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö voi tulla ajankohtaiseksi. Tässä iässä selkärankaan saattaa kehittyä ryhtivirhe (skolioosi) ja selkäranka voi jäykistyä.

Joillakin potilailla on ollut myös sydänlihaksen tauti (kardiomyopatia) tai sydämen läppävika. Sydämen toimintaa tulisi siksi seurata säännöllisin välein.

Hengitys on kaikkien potilaiden kohdalla tärkein seurattava toiminto. Hengitys saattaa nimittäin muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Mittauksia suositellaan vähintään vuoden välein.

Perinnöllisyys

​Sairaus periytyy yleensä peittyvästi, harvoin vallitsevasti.

Esiintyvyys Suomessa

​Sairaus on harvinainen.

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta: GeneReviews ja Lihastautiliitto

 

Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus

​Keskeisiä diagnosointityökaluja ovat: Lihasten sähköinen tutkimus, lihasbiopsia, geenitutkimus

Menossa oleva tieteellinen tutkimus:
Lontoossa, Great Ormond Street Hospitalissa

 

 

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo