Mastosytoosi on harvinainen tauti, jota esiintyy 15 ihmisellä 100 000 ihmistä kohden. Mastosytoosissa mastsolujen määrä kehossa on huomattavasti lisääntynyt ja niitä kertyy
1. vain ihoon
2. vain sisäelimiin
3. ihoon ja sisäelimiin.
Perinteisesti tauti on jaettu ihoon rajoittuvaan tautimuotoon, jota esiintyy lähinnä lapsilla ja aikuisilla esiintyvään systeemiseen tautimuotoon, jossa mastsoluja kertyy myös muihin elimiin.
Systeemisessä taudissa useimmilta potilailta löytyy pistemutaatio c-kit proto-onkogeenissä, jossa yksi aminohappo on vaihtunut toiseen aminohappoon. Tämä mutaatio johtaa mastsolujen liika-aktivoitumiseen. Tauti on kulultaan krooninen, joskin lasten ihomuutokset yleensä paranevat aikuisikään mennessä.
Oireiden kirjo ja voimakkuus vaihtelevat lievästä kosmeettisesta haitasta laaja-alaisiin iho-oireisiin ja potilailla voi esiintyä myös päänsärkyä ja vatsaoireita. Aikuisilla on kohonnut riski myös vakaviin allergisiin reaktioihin ja heillä saattaa esiintyä osteoporoosia jo nuorella iällä. Lapsista kohonnut riski anafylaksioihin on vain niillä, joilla on erittäin harvinainen diffuusi kutaaninen mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mastsoluja. Samoin riski on on kohonnut, mikäli lapsella on diagnosoitu systeeminen tauti tai hänellä on aikaisemmin ollut anafylaktinen reaktio.
WHO luokittelee mastosytoosin 7 alatyyppiin, joista harvinaisempia ja agressiivisempia hoitavat hematologit. Näissä vakavammissa tautimuodoissa ihomuutokset yleensä puuttuvat.
Lapsipotilailla voi esiintyä kolmea erityyppistä iho-oiretta. Yksi näistä on yksittäinen (tai muutama) mastosytooma, joka on yleensä n. 1–3 cm:n kokoinen ihon tasossa oleva tai ihosta koholla oleva rusehtava ihomuutos.
Toinen klassinen iho-oire on urtikaria pigmentosa, jossa iholla on useita noin 1 cm:n kokoisia rusehtavia ihomuutoksia. Kolmas on diffuusi mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mastsoluja johtaen ihon paksuuntumiseen. Tämä tämä tautimuoto on erittäin harvinainen.
Lapsilla yleensä ihomuutokset paranevat aikuisikään mennessä. Aikuisiässä alkavassa taudissa esiintyy vain urtikaria pigmentoosaa, jossa iholla on keskivartalolle painottuen satoja tai yleensä tuhansia pieniä noin 5 mm kokoisia punarusehtavia läiskiä. Päinvastoin kuin lapsilla aikuisiässä alkaneet ihomuutokset eivät parane. Iho usein kutisee ja potilailla voi esiintyä myös ihon punoituslehahduksia ja nokkospaukamointia.
Mastosytoosista on kuvattu erittäin harvinaisena myös perinnöllisiä tautimuotoja, mutta yleensä mastosytoosi ei periydy.
Tautia esiintyy 15 ihmisellä 100 000 ihmistä kohden.