Darierin tauti

Darierin tauti

Avainsanat: Keratosis follicularis

Darierin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä ihotauti, jota esiintyy 1:llä 10 000 – 100 000 ihmistä kohden. Darierin taudin latinalainen nimi keratosis follicularis viittaa taudin perusmekanismiin, ihon sarveistumishäiriöön, jonka syynä on kromosomissa 12 olevan ATP2A2-geenin muutokset. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat kahden erillisen kalsiumpumppuproteiinin toiminnan­vajauksen ihon pinnalla. Darierin tauti alkaa yleensä 6–20 -vuotiaana ja on kulultaan krooninen, koko elämän kestävä ihosairaus. Oireiden kirjo ja voimakkuus vaihtelevat lievästä tautimuodosta laaja-alaisiin iho-oireisiin sekä kynsien ja hiusten kasvun häiriöihin. Siihen on liitetty myös neuropsykiatrisia häiriöitä kuten epilepsiaa, mielialahäiriöitä sekä kehitysvam­mai­suutta. Darierin tautia esiintyy yhtä paljon naisilla ja miehillä.

Oirekuvaus

Darierin taudin iho-oireet paikallistuvat yleisimmin kasvojen sekä vartalon taivealueille. Ns. hikirännit eli lapojen väli selässä, rintojen väli, nenänpielet, otsa, korvien tausta, nivusten seutu ja rintojen aluset ovat ihottumien tyyppipaikat. Iholle ilmaantuu punaruskeita, karheita (sarveistuneita) näppyjä, jotka rikkoutuvat herkästi. Iho on altis bakteeri-, hiiva- ja herpes simplex -viruksen aiheuttamille tulehduksille. Lämpö, hankaus, stressi ja auringonvalo pahentavat usein iho-oireita. Kynsissä voidaan nähdä punaisia ja valkoisia kynnensuuntaisia raitoja ja harjanteita sekä kynsien kärjissä V:n -muotoisia koloja. Kämmenissä ja jalkapohjissa voi esiintyä pieniä kuoppia ja karheita näppyjä.

Darierin taudin hoitona voidaan käyttää ihoa pehmentäviä ja kuorivia perusvoiteita. Iho on hyvä suojata auringolta ja käyttää hengittäviä ja löysiä vaatteita. Tarvittaessa voidaan käyttää antimikrobisia voiteita ja tulehduksia voidaan hoitaa antibiootti- ja sienivoiteilla. Hankaliin oireisiin voivat auttaa paikallisesti käytetyt retinoidivoiteet tai systeemiset retinoidilääkkkeet

Periytyvyys ja esiintyvyys

​​Darierin tauti periytyy vallitsevasti.
Se on harvinainen ihosairaus, jota esiintyy 1:llä 50 000 ihmistä kohden.

Lisätietoa