Harvinaisia ihosairauksia tunnetaan tällä hetkellä yli 400. Monissa niistä on ihon lisäksi oireita myös muissa elimissä tai iho-oireet ovat osana laajempaa oireyhtymää.

Valtaosa harvinaisista ihosairauksista on perinnöllisiä eli niissä voidaan osoittaa tietyssä geenissä selvä muutos, joka johtaa oireisiin. Tällaisia sairauksia ovat esim. kalansuomutaudit eli iktyoosit, perinnölliset rakkulataudit (epidermolysis bullosa-ryhmä), ektodermaaliset dysplasiat ja neurofibromatoosi 1.

Osaa harvinaisia ihosairauksia ei kuitenkaan katsota perinnöllisiksi kuten, autoimmuuniperäiset rakkulataudit, sidekudossairaudet, mastosytoosit, histiosytoosit, monet porfyriat ja iholymfoomat.