Sikiöaikana tytön lisämunuaiskuori tuottaa tavanomaista enemmän miessukupuolihormonin esiasteita. Näillä on vaikutusta ulkosukupuolielimiin ja sukupuolen erilaistuminen häiriintyy (DSD). Pojan sukupuolinen kehitys on sikiöaikana normaali.
Hoitamattomana syntymän jälkeen kortisolivajaus voi johtaa huonokuntoisuuteen erityisesti stressitilanteissa ja infektioiden yhteydessä. Miessukupuolihormonien liikaeritys näkyy sekä tytöillä että pojilla kiihtyneenä pituuskasvuna ja sukupuolisen kehityksen aikataulun aikaistumisena. Aikuispituus jää helposti tavanomaista lyhyemmäksi. Suurin osa tapauksista löytyy vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonnassa.
Glukokortikoidivaje hoidetaan lapsuusiässä hydrokortisonilla, aikuisiässä voidaan käyttää myös pitempivaikutteisia glukokortikoideja (prednisoni/prednisoloni, deksametasoni). Lääkeannos säädetään siten, että kasvu ja painon kehitys ovat normaalit. Hormonitasapainoa seurataan säännöllisesti verikokein. Aikuisiässä voi olla ongelmia hedelmällisyydessä erityisesti naispotilailla. Tällöin tarvitaan yhteistyötä endokrinologin ja gynekologin välillä.
Periytyy autosomissa peittyvästi (resessiivisesti). Geeni CYP21A2
Esiintyy noin yhdellä henkilöllä 20000 henkilöä kohden.
Potilasjärjestö: CAH ry (yhteys Harvinaiset-verkoston kautta)
Lisätietoa sairaudesta: Suomen lastenendokrinologiyhdistys / Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (pdf)