Harvat potilaat tulevat oireisiksi vasta aikuisena. Oireet kehittyvät vähitellen vuosikymmenten aikana. Kaikilla todetaan pigmentoiva retiniitti, ja osalla seuraavia löydöksiä: hajuaistin menetys, neuropatia, kuurous, ataksia ja ihosairaus (iktyoosi).
Klassisessa Refsumin taudissa pigmentoiva retiniitti on varhaisen iän löydös ja kaikilla on myös hajuaistin puutos.
Diagnoosia varten tulee määrittää fytaanihapon pitoisuus verinäytteestä. Potilailla on vaihtelevina yhdistelminä pikkuaivoataksiaa, polyneuropatiaa ja koholla oleva selkäydinnesteen valkuaispitoisuus. Lähes jokaisella potilaalla lapsuuden yösokeus on ensimmäinen löydös. Harvemmin todetaan sensorineuraalinen kuulovaurio, iktyoosi, luustopoikkeavuuksia ja sydänvikoja. Useimmat löydökset kehittyvät iän mukana, mutta niiden kehittyminen on vaihtelevaa.
Oireiseksi voi tulla varhaislapsuudessa tai vasta 40 ikävuoden jälkeen, mutta yleensä oireet ja löydökset alkavat kehittyä ennen 20 ikävuotta.
Parantavaa hoitoa ei ole. Ruokavalion fytaanihapon saannin rajoitus tai fytaanihapon poistaminen plasmafereesillä tai lipidiafereesilla saattaa vähentää plasman fytaanihappopitoisuuksia, jolloin ihosairaus, neuropatia ja ataksia voivat helpottua.
Riittävä ravitsemus ja äkillisen painon laskun välttäminen on suositeltavaa, jottei elimistön rasvakudokseen varastoitunut fytaanihappo pääse uudelleen verenkiertoon.
Tukihoitoina käytetään sopivia voiteita ihosairauteen (iktyoosi) ja lääkkeitä sydämen rytmihäiriöihin ja sydänlihassairauteen, joka voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.
Orphanet; Refsum disease