Harvinaissairauksien diagnosointiin eli sairauden määrittelyyn liittyy useita haasteita. Koska usein on kyse perinnöllisestä sairaudesta, ovat geneettiset tutkimukset yhä merkittävämpi osa diagnosointia.
| Palstoja (1-4) | 4 |
| Aakkosjärjestys (Kyllä/Ei) | Ei
|