Harvinaiset sairaudet ovat usein monioireisia, joten harvinaisuuteen saattaa viitata esimerkiksi oireiden ilmaantuminen eri puolilla elimistöä. Jos hieman epätavallisten oireiden syy ei ole selvinnyt tutkimuksissa, saattaa potilaalle tai oirehtivan lapsen vanhemmille herätä epäily jostakin harvinaisesta sairaudesta.

Kiireettömissä tilanteissa kannattaa hakeutua omalle lääkärille (neuvola, terveyskeskus tai työterveyshuolto) ja kertoa hänelle epäilyksestä. Epäilys voi osoittautua aiheettomaksi ja kysymyksessä voi olla sittenkin tavallinen vaiva, joka ratkeaa perusterveydenhuollossa. Muussa tapauksessa kannattaa pyytää lähetettä sellaiselle terveydenhuollon tasolle, jossa oireiston diagnostiikka voisi tapahtua. Harvinaissairaudessa oikea paikka on usein yliopistosairaala, useimmiten vähintäänkin keskussairaala.

Jos tilanne tuntuu kiireelliseltä eli potilaan oireet ovat epätyypilliset, diagnoosi ei ole selvinnyt ja potilaan kunto vaikuttaa nopeasti huononevan, pitää hakeutua normaaliin tapaan päivystykseen ja kertoa harvinaisen taudin epäilystä. Joskus saatetaan tarvita päivystyslähetettä eteenpäin.

Lääkärille voi mainita mahdollisuudesta konsultoida tautiryhmän erityisosaajaa, jollaisen hän löytää tämän sivuston Ammattilaisille -osion tai yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden kautta. Oireista riippuen voi ottaa yhteyttä myös mahdolliseen potilasyhdistykseen ja kysyä neuvoa.