Kaksoisdiskordanssi

Kaksoisdiskordanssi

Tulosta

Avainsanat: AV-VA-diskordanssi, en. congenitally corrected transposition, ccTGA

11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala​​

Monimutkainen rakenteellinen synnynnäinen sydänvika, jossa sekä eteis-kammioyhteys (AV-diskordanssi) että kammio-valtimoyhteys (VA-diskordanssi) on päinvastainen eli diskordantti. Muodoltaan vasentyyppinen kammio on useimmiten oikealla puolella rintaontelossa ja muodoltaan oikeatyyppinen kammio puolestaan vasemmalla puolella.

Sydämen sijainti ja akseli rintakehän sisällä ovat usein poikkeavat, osalla potilaista sydän sijaitsee keskellä tai oikealla.

Vikaan liittyy usein erilaisia liitännäisvikoja, joista yleisimmät ovat kammioväliseinäaukko, vasemman kammion ulosvirtausahtauma keuhkovaltimoon ja kolmiliuskaläpän kiinnittyminen normaalia alemmaksi (Ebsteinin anomaliaa muistuttava rakennepoikkeavuus).

Merkittävällä osalla kehittyy ajan myötä myös eteis-kammiojohtumisen häiriöitä eteis-kammiosolmukkeen poikkeavan sijainnin vuoksi.

Hoito on pitkälti operatiivinen ja tapauskohtainen.

Oirekuvaus

​Potilas on varhaisvaiheessa usein oireeton ja oireet ilmenevät vasta myöhemmällä iällä. Osalla on veren happikyllästeisyyden laskua tai sydämen vajaatoimintaa jo vastasyntyneisyyskaudella tai varhaisessa lapsuusiässä, osa pysyy oireettomana aikuisikään asti. Liitännäisvikojen kirjo ja vaikeusaste on tärkein ennustetta määräävä tekijä ja hoito on usein niiden mukaan määräytyvä. 

Pitkäaikaisennusteeseen vaikuttaa etenkin kolmiliuskaläpän vuodon aste ja oikean kammion supistustoiminta, jotka voivat iän myötä muuttua.

Merkittävä osa potilaista tarvitsee sydämen tahdistimen jossain vaiheessa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

​Rakennevika esiintyy valtaosalla perheistä yksittäisenä. Vikaan ei toistaiseksi tiedetä liittyvän kromosomipoikkeavuutta tai tunnettua geenivirhettä.

Esiintyvys on 0.03 tuhatta vastasyntynyttä kohden eli Suomessa rakennevikaa todetaan noin 1-2 vuodessa.

Sikiödiagnostiikan mahdollisuus

​​Vika voi löytyä jo sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.

 

Diagnosointi

​Diagnosoin​ti työkaluja ovat: Sydämen ultraäänitutkimus, magneettikuvaus, tietokonetomografia ja sydänkatetrointi.​

 

Potilasjärjestö

Päivitetty  25.4.2020