Yleistietoa harvinaisista lihas-hermosairauksista

Harvinaisiin lihas-hermosairauksiin eli neuromuskulaaritauteihin kuuluu ryhmä erilaisia sairauksia, jotka vaikuttavat ääreishermojen, hermo-lihasliitoksen tai lihasten toimintaan.

Lihas-hermosairaudet vaikuttavat ääreishermojen, hermo-lihasliitoksen tai lihasten toimintaan. Ne johtavat tavallisesti etenevään lihasheikkouteen ja erilaisien apuvälineiden tarpeeseen. Osaan sairauksista liittyy myös muiden elinten, kuten sydämen, keuhkojen tai keskushermoston toiminnan muutoksia. Useimmat sairauksista ovat peri​nnöllisiä, jotkut taas syntyvät immuunivälitteisesti tai tulehdusprosessin seurauksena. Tällä hetkellä on tunnistettu lähes 800 erilaista lihas-hermosairautta, jotka on jaettu 16 eri tautiryhmään.

Nykyarvion perusteella Suomessa on yli 10 000 lihas-hermosairautta sairastavaa henkilöä, joista lihastautipotilaita on yli 6 000, ja perinnöllistä ääreishermosairautta sairastaa yli 2 000 potilasta. Perinnöllisissä lihas-hermosairauksissa käytetään tautiluokituksen pohjana sairauksien geenitason vikaa.

Potilaiden diagnostiikka on haastavaa, sillä sairauksien harvinaisuuteen nähden diagnoosinimikkeitä on paljon ja oirekuva samaakin sairautta sairastavilla voi vaihdella huomattavasti. Sairauksien tunnistaminen ja tarkka diagnoosi yhä varhaisemmin on parantunut viimeaikaisten molekyyligeneettisten edistysaskeleiden myötä. Tarkan diagnoosin löytäminen auttaa oikeanlaisen kuntoutuksen ja hoitopolkujen sekä kohdennettujen hoitojen suunnittelussa.

Seuraava sivu
 

Päivitetty  8.5.2020