Oireyhtymään liittyvät lukuisat ihon
tyvisolusyövät eli basalioomat, leukaluun kystat, kämmenten ja
jalkapohjien pistemäiset kuopat ja luuston epämuodostumat. Neuvolaiässä
jo saatetaan kiinnittää huomiota NBCCS-lapsen suureen
päänympärysmittaan. NBCCS-henkilöillä on usein korostunut otsa, silmät
sijaitsevat etäällä toisistaan ja kasvonpiirteet saattavat olla karkeat.
Iholla esiintyvien tyvisolusyöpien vuoksi NBCCS-henkilöiden tulisi
välttää auringonvaloa ja turhaa röntgensäteilyä. Lapsuudessa voi
esiintyä myös medulloblastoomia, liikasormia, huuli- tai suulakihalkio.
Muita mahdollisia oireita ovat kystat keuhkopussissa tai suoliliepeessä,
rangan tai kylkiluiden rakennepoikkeavuudet, harmaakaihi, verkkokalvon
pigmenttimuutokset tai rangan ja kylkiluiden rakennepoikkeavuudet.
NBCCS-oireyhtymä periytyy vallitsevasti. Oireyhtymä aiheutuu kromosomissa 9q22.3-q31 sijaitsevan PTCH-geenin mutaatiosta.
Noin 50 %:lla tapauksista on taustalla uusi mutaatio. Kirjallisuudessa esiintyvyys noin 1:llä 30 000 ihmistä kohden. Tarkkaa tietoa suomalaisten potilaiden lukumäärästä ei ole.