Taudin kliininen vaihtelu on hyvin suurta. Pääasialliset oireet ovat: 1) niveltulehdus tai nivelkontraktuurat, 2) ihonalaiset patit (lipogranuloomat), ja 3) käheä tai heikko ääni (äänihuulikyhmyt).
Vaikeimpaan
vastasyntyneen tautimuotoon voi liittyä hydrops fetalis, velttous, kasvun hidastuminen, maksan- ja pernan suureneminen, nopea neurologisen tilan huononeminen ja useiden elinten (esim. maksa, perna ja keuhkot) granulomatoottiset pesäkkeet.
Kolmasosalla on klassinen tautimuoto, joka alkaa 3-6 kuukauden iässä kipeinä, turvonneina ja jäykkinä nivelinä käsissä ja jaloissa, selvinä ihonalaisina kyhmyinä painealueilla ja etenevänä äänen heikkoutena tai käheytenä johtaen äänen menetykseen. Myös sydän-, keuhko- ja hermostovikoja voi kehittyä. Etenevinä neurologisina oireina voi olla kouristuksia, parapareesi ja kehityshäiriö.
Keskivaikeassa muodossa oireet alkavat lapsuudessa, mutta kaikkien päälöydösten alkuun voi kulua vuosia. Oireet ja löydökset voivat alkaa missä järjestyksessä vain ja vaihdella vaikeusasteeltaan. Keskushermosto-oireet yleensä puuttuvat. Diagnosoidaan yleensä väärin lastenreumaksi eli juveniiliksi idiopaattiseksi artriitiksi (JIA).
Lievässä tautimuodossa ensimmäiset oireet alkavat yleensä 8 ikävuoteen mennessä ja kaikkien oireiden alkuun menee vuosia. Diagnoosi on lähes aina ensin JIA tai varhain alkava nivelreuma. Vanhin diagnosoitu tapaus oli 60-vuotias.
Diagnoosi perustuu massaspektrometrillä määritettyihin spesifeihin keramideihin, valkosolujen tai fibroblastien happaman keramidaasin aktiivisuusanalyysiin tai geenitestiin.
Kohdennettua hoitoa ei vielä ole. Luuydinsiirron ja entsyymikorvaushoidon suhteen on tehty tutkimuksia. Oireenmukaisena hoitona tarvittaessa kipulääkitys, tulehdusta rauhoittavat lääkkeet ja kirurgiset toimenpiteet.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Maailmassa julkaistu n. 80 tapausta, yksi Suomesta.