Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien asiantuntijat ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa Suomessa esiintyvistä harvinaisista aineenvaihduntasairauksista sekä niiden hoidosta ja tutkimuksista.
Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta tai vähintäänkin sairausryhmästä.