Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma

Ensiapujuomat ovat runsaasti hiilihydraattia sisältäviä juomia nimettyä aineenvaihduntasairautta sairastavalle.

​Nimettyjä aineenvaihduntasairauksia sairastavan tulee juoda ensiapujuomia sairauden aikana tai jos hän voi huonosti eli hänellä on pahoinvointia, oksentelua, ripulia, kuume yli 38 astetta tai mikä tahansa sairaustila, joka aiheuttaa ruokahalun huononemisen tai estää normaalin ruoan syömisen.

Tutkimustieto ja ohjeet

Ultraharvinaisten sairauksien hoidon suhteen on olemassa hyvin vähän tutkimustietoa. Näiden ohjeiden laatimisessa on käytetty parasta saatavilla olevaa näyttöön perustuvaa tietoa ja kokeneita asiantuntijoita. Näiden ohjeiden mukainen hoito sopii useimmille potilaille, mutta on tilanteita, joissa toisenlainen hoito on perusteltua. Tarvittaessa käänny sinua hoitavan lääkärin puoleen.

Ensiapujuoman yleinen ohje

Yleinen ohje on tarkoitettu heille, joilla on todettu jokin seuraavista harvinaisista aineenvaihduntasairauksista:

  • Hyvinpitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (VLCAD) puutos
  • Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (LCHAD) puutos
  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 2:n (CPT2) puutos
  • Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin (CACT) puutos
  • Multippelin asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MAD) puutos
  • Glutaari asidemia tyyppi 1
  • HMG-CoA-lyaasin puutos
  • Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos (MCADD)
  • 3-hydroksi-3-metyyli-glutaryylikoentsyymi A syntaasin (HMG-CoA) puutos
  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 1:n (CPT1) puutos
  • Metyylimaloninen asidemia
  • Propioninen asidemia

Glykogeenin kertymäsairaudet (GSD1 ja GSD3)

Glykogeenin kertymäsairauksia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa maissitärkkelyksen ottamista sekä seurata tavanomaista tiheämmin veren glukoosipitoisuutta.

Vaahterasiirappitauti (MSUD)

Vaahterasiirappitautia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa MSUD-aminohappovalmisteen käyttöä.

Ureasyklisairaudet ja hyperammonemia

Ureasyklisairauksia tai hyperammonemiaa sairastavien on voinnin kohennuttua kiinnitettävä erityistä huomioita tavanomaiseen proteiinimäärään paluuseen.

Edellinen sivu Takaisin alkuun
hoito-ohje; juomaohje; ensiapuohjeet; aineenvaihdunta

Päivitetty  26.10.2018