Muskel-nervsjukdomar, dvs. neuromuskulära sjukdomar, påverkar framför allt de perifera nervernas, nerv-muskelkopplingens eller musklernas funktion. Centrala undersökningar vid diagnostiseringen och uppföljningen av neuromuskulära sjukdomar är bl.a. ENMG-undersökning (elektroneuromyografi), laboratorieundersökningar, bilddiagnostiska undersökningar (bl.a. bilddiagnostik av muskler och centrala nervsystemet) samt riktade vävnadsprover (t.ex. muskel-, nerv- eller hudbiopsi).
ENMG eller undersökning av nerv-muskelfunktion
Undersökningen identifierar eventuella skador och funktionsstörningar i nervsystemet och musklerna. I Undersökningshuset hittar du information om ENMG-undersökningen och hur du förbereder dig inför den.
Tagning av vävnadsprov i muskeln, dvs. muskelbiopsi
Muskelbiopsi är en åtgärd där man under lokalbedövning tar ett prov ungefär i storleken av lillfingerspetsen från en muskel. Provet tas oftast från antingen benet eller låret.
Tagning av muskelprov kräver inga särskilda förberedelser av vuxna patienter före ingreppet. Om patienten använder ett s.k. blodförtunnande läkemedel ska man göra uppehåll i behandlingen och eventuellt ta blodprov före undersökningen. På barn görs ingreppet alltid under nersövning. Därför ska barn alltid vara på fastande mage.
Efter ingreppet sys såret igen med några stygn, som tas bort om cirka en vecka på den egna hälsocentralen. Medan stygnen sitter i rekommenderas inte simning eller bastubad.
I muskelproverna undersöks alltid vävnadens histopatologiska bild och dessutom kan man göra olika slags färgningar och genetiska undersökningar.
Tagning av hudprov, hudbiopsi
Ett hudprov kan användas för att undersöka bland annat tunna nervfibrer. Vid hudbiopsi tas en liten bit av huden t.ex. från utsidan av vristen eller överarmen. Efter ingreppet sys såret igen med några stygn, som tas bort om cirka en vecka på den egna hälsocentralen. Simning och bastu rekommenderas inte medan stygnen sitter i.
Tagning av hudprov kräver inga särskilda förberedelser från patientens sida före åtgärden.
Magnetundersökning, MRI
På en del av patienterna görs en magnetundersökning av musklerna. Avsikten kan vara att hitta rätt muskel att ta biopsi ifrån. Information om undersökningen och hur man förbereder sig för den finns på Undersökningshuset.