Muskel-nervsjukdomar eller neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar, som påverkar de perifera nervernas, nerv-muskelkopplingens eller musklernas funktion. Sjukdomarna leder oftast till progressiv muskelförsvagning och behov at hjälpmedel. Med en del av sjukdomarna förknippas även funktionsförändringar hos andra organ, såsom hjärta, lungor eller centrala nervsystemet. De flesta av dessa sjukdomar är ärftliga, medan andra uppstår immunmedierat eller till följd av en inflammationsprocess. För närvarande finns det närmare 800 identifierade neuromuskulära sjukdomar, som är indelade i 16 sjukdomsgrupper.

Diagnostisering och behandling

Diagnostik och god behandling av muskel-nervsjukdomar kräver tvärdisciplinärt samarbete. I behandlingen av patienten kan specialistläkare från olika områden medverka, liksom yrkesverksamma inom rehabilitering, t.ex. fysioterapeut, funktionsterapeut, neuropsykolog, socialarbetare och/eller rehabiliteringsskötare. Uppföljning och behandling planeras individuellt för varje patient. Om det handlar om en ärftlig sjukdom, kan man bedöma insjuknanderisken hos de symtomfria personerna i släkten.

Centrala undersökningar i vid diagnostisering av neuromuskulära sjukdomar är bl.a. ENMG-undersökning (elektroneuromyografi), laboratorieundersökningar, skanningundersökningar (bl.a. skanning och muskler och centrala nervsystemet) samt riktade vävnadsprover (t.ex. muskel-, nerv- eller hudbiopsi).

Ärftlighet och utbredning

För närvarande bedömer man att det finns över 10 000 personer i Finland som har en neuromuskulär sjukdom. Av dessa har drygt 6 000 en muskelsjukdom, och drygt 2 000 patienter har en ärftlig perifer nervsjukdom. Som grund för klassificeringen av ärftliga neuromuskulära sjukdomar används sjukdomarnas genfelsnivå. Diagnostiken av patienterna är besvärlig, eftersom det finns många diagnosbenämningar i förhållande till sjukdomarnas ovanlighetsgrad och symptombilden hos personer med samma sjukdom kan skilja sig åt väsentligt. Identifikation och exakt diagnos av sjukdomen kan göras allt tidigare tack vare de framsteg inom molekylgenetiken som gjorts den senaste tiden. Att hitta exakt diagnos underlättar rätt rehabilitering och vårdkedja samt planering av riktade behandlingar.