Palmoplantar keratoderma

Palmoplantar keratoderma

Avainsanat: PPK, Keratosis palmaris et plantaris, Keratoderma palmoplantare


​"Palmoplantar keratoderma (PPK) är en grupp ärftliga hudsjukdomar med mycket varierande symtombild och nedärvningssätt, med betydande förtjockning av huden på handflator och fotsulor.

PPK indelas i tre grupper efter symtom:

  • diffus eller utbredd PPK

  • fokal eller lokal PPK. där förtjockningarna är på tryck- eller skavningsområden

  • punktat eller punktuell PPK med många små punktvisa förhårdnader Oftast är symtomen endast på handflatorna eller fotsulorna, men ibland kan det finnas symtom även på andra hudområden, håret, tänder, naglar eller svettkörtlar. Mycket sällan förekommer symtom även i andra organ.


Symtombeskrivning

Palmoplantar keratoderma orsakas av en förtjockning av hudens ytskikt. I diffus PPK är huden i hela fotsulan och handflatan förtjockad. Ofta avgränsas förtjockningen av en röd hudkant. Symtomen kan börja redan vid några månaders ålder, men de är i allmänhet fullt utvecklade i 3–4-årsåldern. I början blir huden röd och därefter utvecklas en tjock, gulaktig hyperkeratos eller hudförtjocknad, som kan nå ut på handryggen och fotbladet.

Fokal eller lokal PPK uppstår i allmänhet i den tidiga barndomen fram till 5–10-årsåldern. På huden i handflator och fotsulor utvecklas förtjockningar på tryckområden och ställen som utsätts för skavning.

Punktvis PPK är sällsynt i tidiga barndomen och utvecklas i allmänhet först i 10–70-årsåldern. På huden på handflatorna och/eller fotsulorna uppträder ett stort antal 2–8 mm stora täta, ofta ljusa och genomskinliga förtjockade punkter. De kan växa så de blir vårtaktiga och bli mörka och vara mycket smärtsamma.

I alla PPL-former är den förtjockade huden känslig för svampinfektioner. Dessutom kan det förekomma onormal svettning, blåsor och bakterieinfektioner.

PPK diagnostiseras på hudpoliklinik i samarbete mellan hudläkare och ärftlighetsläkare.

Diagnosen PKK baseras på en noggrann utredning av symtom och sjukdomsgång samt ärftlighet med hjälp av släktträd.

Vid behov tas en hudbiopsi och diagnosen säkerställs med genundersökning

Behandling

PPK behandlas på hudpoliklinik av hudläkare. Vid lindrigare PPK kan lokal behandling utföras i bashälsovården.

Basbehandlingen är olika bassalvor och mekanisk slipning i syfte att fukta och mjuka upp huden och minska avflagningen.

Vid svårare iktyoser används ofta utöver bassalvor även peroral behandling med A-vitaminbaserade läkemedel, retinoider.

Ärftlighet och förekomst

Diffus PPK ärvs dominant och förändringarna finns oftast i keratin 1 och 9-generna (KRT1 ja KRT9). Fokal PPK ärvs dominant och recessivt och förändringar finns bl.a. i keratin 1, Desmoglein 1 och desmoplakimgenerna (KRT1, DSG1). Punktvis PPK ärvs huvudsakligen dominant och ändringar har hittats bl.a. i keratin 16-genen (KRT16).

Palmoplantar keratoderma är mycket ovanligt. Förekomsten av diffus PPK är 1:50 000, fokal och punktvis 1:100 000.

Forskning

Vid hudkliniken pågår en undersökning av sällsynta och ärftliga hudsjukdomar.

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo