Mastocytos

​​​​

Mastocytos


​​Mastocytos är en sällsynt hudsjukdom, som förekommer hos en person av 100 000. I mastocytos har antalet mastceller i kroppen ökat betydligt och de ansamlas

  1. endast i huden

  2. endast i inre organ

  3. i huden och inre organ.

Traditionellt är sjukdomen indelad i en sjukdomsform som är begränsad till huden och närmast förekommer hos barn, och en systemisk sjukdomsform som förekommer hos vuxna, och där mastceller ansamlas även i andra organ.

I systemiska sjukdomar har de flesta patienter en punktmutation i c-kit proto-onkogenen, där en aminosyra har bytts ut mot en annan aminosyra. Denna mutation leder till överaktivering av mastcellerna. Sjukdomen är kronisk, även om hudförändringar hos barn i allmänhet förbättras före vuxen ålder.

Symtomspektrum och styrka varierar från lindriga kosmetiska besvär till omfattande hudsymtom och patienterna kan även ha huvudvärk och magbesvär. Vuxna har även en förhöjd risk att få allvarliga allergiska reaktioner och de kan få osteoporos redan i unga år. För barn gäller ökad risk för anafylaxer endast dem som har en mycket sällsynt diffus kutan mastocytos, där hela huden är full med mastceller. På samma sätt är risken större, om barnet är diagnostiserat med en systemisk sjukdom eller tidigare har haft en anafylaktisk reaktion.

WHO klassificerar mastocytos i sju undergrupper, varav de mest sällsynta och aggressiva behandlas av hematologer. I de allvarligaste sjukdomsformerna saknas i allmänhet hudförändringar.


Symtombeskrivning

Barnpatienter kan ha tre olika typer av hudsymtom. En av dessa är enstaka (eller några) mastocytomer, som i allmänhet är en ca 1–3 cm stor brunaktig hudförändring på hudens nivå eller upphöjd från huden.

Det andra klassiska hudsymtomet är urtikaria pigmentosa, där det finns flera ca 1 cm stora brunaktiga hudförändringar. Det tredje är diffus mastocytos, där hela huden är full med mastceller och medför förtjockning av huden. Denna sjukdomsform är mycket sällsynt.

Hos barn förbättras hudförändringarna i allmänhet före vuxen ålder. I sjukdom som börjar i vuxen ålder förekommer endast urtikaria pigmentosa, där huden har hundratals eller oftast tusentals små ca 5 mm stora rödbruna fläckar, koncentrerade till bålen. Tvärtom mot för barn, blir hudförändringar som börjar i vuxen ålder inte bättre. Patienterna har ofta klåda och det kan förekomma rodnad och nässelutslag på huden.

Diagnostik och behandling

Ärftlighet och förekomst

Det finns beskrivningar på mycket sällsynta ärftliga sjukdomsformer av mastocytos, men i allmänhet är mastocytos inte ärftligt.

Sjukdomen förekommer hos 15 personer av 100 000.​


Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo