Ektodermal dysplasi

 

Gå till ordlistan

Ektodermal dysplasi

Skriv ut

Nyckelord: EDA. Undergrupper: 1. Anhidrotisk (hypohidrotisk) ektodermal dysplasi, Christ–Siemens–Tourains syndrom. 2. Hidrotisk ektodermal dysplasi eller Cloustons syndrom


Ektodermala dysplasier (EDA) är en sjukdomsgrupp som består av över 100 olika syndrom, där avvikelsen eller bristen uppträder antingen på bara ett ställe av huden, håret eller naglarna eller på alla dessa. Sjukdomsbilden varierar stort och även från lindrig till svår.

Den vanligaste av dessa sjukdomar är anhidrotisk (hypohidrotsk) ektodermal dysplasi, Christ–Siemens–Tourains syndrom, vars kännetecken är oförmåga att svettas.

En annan form är hidrotisk ektodermal dysplasi eller Cloustons syndrom. Där förekommer symtom i hår och naglar. Svettutsöndringen och tänderna är normala hos dessa patienter.

Symtombeskrivning

Patienter som har anhidrotisk ektodermal dysplasi saknar svettkörtlar eller körtlarnas funktion är nedsatt. Det är viktigt att behandla feber så att kroppen inte får för hög temperatur. Under varma förhållanden och vid idrottsprestationer då kroppstemperaturen stiger kan det förekomma huvudvärk, irritation, yrsel, feberkramper osv. Personer med EDA har vanligen normal längdtillväxt men har lägre vikt än sina jämnåriga (lågt BMI). De har lite underhudsfett och har därför lätt att frysa. Patienten kan sakna såväl mjölktänder som permanenta tänder eller tändernas form är avvikande, som tappar. Tänderna bryter fram senare än vanligt. Utvecklingen av käkbenet och bettet kan ändras genom avsaknaden av tänder. Patientens hud är tunn och ljus samt torr, eftersom huden saknar talg- och svettkörtlar. Huden runt ögonen är mörkare än huden i övrigt. Ögonen kan vara torra.

Personen har lite hår och hårstråna är korta och bryts lätt av och håret växer långsamt. Hårbotten är torr. Kroppsbehåringen varierar.

Personer med hidrotisk ektodermal dysplasi har förtjockningar och förhårdnader på handflator och fotsulor. Naglarna är sköra och förtjockade. Håret är i första skedet normalt, hårstråna bryts lätt av och det kan finnas kala områden i hårbotten. Svettkörtlarna hos dessa patienter fungerar normalt.

Förekomst och ärftlighet

EDA är en sällsynt sjukdom och den förekommer hos cirka 1–7 personer av 100 000. Hidrotisk ektodermal dysplasi är mycket sällsynt.

Anhidrotisk (hypohidrotisk) ektodermal dysplasi eller Christ-Siemens-Tourains syndrom ärvs X-kromosomalt dvs. sjukdomen konstateras hos pojkar. Hos sjukdomsbärande kvinnor kan sjukdomen ha lindriga symtom. Hidrotisk ektodermal dysplasi eller Cloustons syndrom ärvs autosomalt dominant.

Mer information

Orphanet (pdf) och ​​Verneri​​​