Fullständig androgenresistens

Fullständig androgenresistens

Avainsanat: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). Dg-kod: ORPHA 99429 ICD-10 E34.5


​Vid androgenresistens reagerar inte kroppen normalt på manliga hormoner (androgener). Vid CAIS beror detta på ett funktionsfel i receptorn för manliga könshormoner (androgenreceptor) som beror på ett fel i genen som kodar receptorn. Androgenreceptorns gen är belägen i X-kromosomen.

Patientens kromosomer är manliga 46, XY. Även könskörteln är i CAIS differentierad testikelaktigt. Då producerar den ett hormon som leder till att äggstockarna och livmodern inte utvecklas. Könskörteln utsöndrar även manliga könshormoner, testosteron, som omvandlas till dihydrotestosteron. På grund av den felaktiga receptorn har de manliga hormonerna ingen effekt alls. Patientens yttre fenotyp är också helt normalt kvinnlig.

Symtombeskrivning

Det nyfödda barnet har normala yttre kvinnliga könsorgan. Ibland kan ett ljumskbråck eller en resistens i ljumskvecket väcka uppmärksamhet. När detta undersöks kan man upptäcka att livmoder och äggstockar samt övre delen av slidan saknas och att könskörteln påminner om en testikel.

Ofta görs diagnosen i ungdomen, varvid brösten börjar utvecklas normalt, men könsbehåringen uteblir och det förekommer inga menstruationer. Diagnosen baseras på undersökning av kromosomer och hormonhalt. Diagnosen kan säkerställas genom att påvisa en mutation som eliminerar aktiviteten i androgenreceptorgenen.

Behandling

Bra stöd till familjen och patienten för förstärkande av identiteten är nödvändig.

Trots att könskörteln har omvandlats till en testikel, förvandlas testosteronet som det produceras till östrogen, som ger en kvinnlig könshormonseffekt så länge som de egna könskörtlarna inte tagits bort. Könskörtlarna tas dock oftast bort i vuxen ålder, eftersom risken för tumörer är något förhöjd. Om de tas bort behövs därefter behandling med hormonersättning (östrogen).

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs X-kromosomalt recessivt.

Förekomst i Finland

Cirka 1:180 000.

Patientorganisation och mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo