Misstanke om sällsynt sjukdom?

​​​​​​​​​Sällsynta sjukdomar har ofta flera symptom och att den är sällsynt märks till exempel av att symtomen uppstår på olika delar av kroppen. Om en undersökning inte har gett någon klar orsak till symtomen, kan patienten eller föräldrarna till ett sjukt barn börja misstänka att det är fråga om en sällsynt sjukdom.

Om situationen inte är akut, är det bästa att vända sig till sin egen läkare (barnrådgivning, hälsocentral eller arbetshälsovård) och berätta om misstankarna. Misstanken kan visa sig vara grundlös och det kan röra sig om ett helt vanligt besvär, som går att behandla i bashälsovården. I övriga fall bör man be att få en remiss till en nivå inom hälsovården där de kan ställa diagnos på symtomen. Rätt ställe när det gäller sällsynta sjukdomar är ofta ett universitetssjukhus eller åtminstone ett centralsjukhus.

Om läget är akut, dvs. om patientens symtom är otypiska, diagnosen inte är klar och patienten snabbt verkar bli sämre, ska man åka till akutmottagningen och berätta att man misstänker en sällsynt sjukdom. Ibland kan det behövas en akutremiss för att komma vidare.

Till läkaren kan man nämna möjligheten att konsultera en specialist på den aktuella sjukdomen, som läkaren hittar i sektionen För yrkesverksamma på denna webbplats eller genom universitetssjukhusens enheter för sällsynta sjukdomar. Beroende på symtom kan man även ta kontakt med en patientförening och be om råd.


Föregående sida

 


misstänkt sjukdom; misstänka; otypiska sympton
Uppdaterad  30.4.2019 13.53