​​​​​​​Förekomsten av sällsynta sjukdomar varierar mellan världsdelar och länder. En sjukdom som är sällsynt i Finland kan vara betydligt vanligare i något annat land. För sällsynta sjukdomar används i allmänhet en definition som baseras på sjukdomens förekomst i en viss population. I Finland används en europeisk definition av sällsynta sjukdomar, enligt vilken en sjukdom är sällsynt om den förekommer hos högst en person av 2 000.

Finland har på grund av sin befolkningshistorik en särpräglad samling av sällsynta sjukdomar. Närmare fyrtio ärftliga sjukdomar som är så gott som okända på andra håll (till exempel aspartylglukosaminuri eller AGU) är ”vanliga” sällsynta sjukdomar i Finland. Här i Finland vet vi mer om behandlingen av dessa sjukdomar än någon annanstans. Denna företeelse kallas "det finska sjukdomsarvet".

Å andra sidan finns det många sjukdomar som är ganska vanliga på andra håll men som saknas nästan helt i Finland. De som flyttar till Finland från andra länder har en egen särpräglad sjukdomsflora beroende på ursprungsland. Till exempel kan invandrare från Medelhavsländerna, Mellanöstern eller Afrika ha blodsjukdomar som är ganska vanliga i de områdena, såsom thalassemi och sicklecellanemi, och som tidigare var extremt sällsynta i Finland.