Johdanto albinismi-oppaaseen

Albinismi johtuu pigmentin (melaniini) tuotannon häiriöstä. Pigmentin määrä on geneettisesti periytyvä ominaisuus. Sen määrä vaihtelee yksilöllisesti.

Albinismin tärkeimmät ominaisuudet liittyvät näköjärjestelmään.

Näitä ovat

  • verkkokalvon hypopigmentaatio
  • värikalvon läpikuultavuus
  • fovean (verkkokalvon keskikuopan) alikehittyneisyys tai puuttuminen  (hypoplasia)
  • näköhermojen poikkeava risteytyminen.

Nämä puutteet aiheuttavat

  • näöntarkkuuden heikkenemistä (amblyopia)
  • silmävärvettä
  • valonarkuutta (fotofobia) ja
  • mahdollisesti karsastusta.

Okulaarisesta albinismista puhutaan, jos oireet liittyvät vain näköön. Okulokutaanisessa albinismissa on näköön liittyvien oireiden lisäksi ihossa ja hiuksissa vain hyvin vähän pigmenttiä (hypopigmentaatio). Albinismi voi olla osa laajempaa oireyhtymää. Molempiin albinismimuotoihin voi harvoin liittyä myös muita oireita, kuten verisolujen, keuhkojen ja suoliston poikkeavuuksia.

Albinismia esiintyy Euroopassa noin yhdellä ihmisellä 17 000:sta.

Opas; albinismi; karsastus; apuväline

Päivitetty  9.6.2021