Okulaarinen albinismi

Okulaarinen albinismi tarkoittaa albinismin muotoa, jossa geenivirhe aiheuttaa vain näköjärjestelmän​ ongelmia.

Kolme poikaa, joilla on okulaarinen albinismi.Henkilöllä, jolla on okulaarinen albinismi, ihon ja hiusten pigmentti on normaali, vaikka joissakin tapauksissa potilaan pigmentaatio on hieman vaaleampi kuin perheen muilla jäsenillä. 

Okulaarisen albinismin erityismuodossa henkilön värikalvon ja verkkokalvon pigmentaatio on normaali, mutta hänellä on muita albinismin silmiin liittyviä ominaisuuksia. Tätä albinismin muotoa sanotaan FHONDA-oireyhtymäksi (Foveal Hypoplasia Optic Nerve decussation Defects and Anterior segment dysgenesis).

silmäoire; geenivirhe; okulaarinen albinismi; FHONDA-oireyhtymä; näkö; silmä

Kyllä

Päivitetty  8.7.2021