Okulaarinen albinismi

Okulaarinen albinismi tarkoittaa albinismin muotoa, jossa geenivirhe aiheuttaa vain näköjärjestelmän​ ongelmia.

Kolme poikaa, joilla on okulaarinen albinismi.

Henkilöllä, jolla on okulaarinen albinismi, ihon ja hiusten pigmentti on normaali, vaikka joissakin tapauksissa pigmentaatio on hieman vaaleampi kuin perheen muilla jäsenillä. 

Okulaarisen albinismin erityismuodossa henkilön värikalvon ja verkkokalvon pigmentaatio on normaali, mutta hänellä on muita albinismin silmiin liittyviä ominaisuuksia. Tätä albinismin muotoa sanotaan FHONDA-oireyhtymäksi (FovealHypoplasiaOpticNervedecussationDefects and Anteriorsegmentdysgenesis).

Päivitetty  11.5.2021

Kyllä