Oireyhtymiin liittyvä albinismi

Harvinaisissa oireyhtymiin liittyvissä albinismin muodoissa henkilöllä on yleensä albinismille tyypillisiä näköjärjestelmän ongelmia.

​Albinismiin voi liittyä pelkästään silmäoireita, mutta okulokutaanisessa muodossa siihen liittyy myös iho-oireita. Oireyhtymiin liittyvissä albinismin muodoissa henkilöllä on lisäksi muihin elimiin, kuten suolistoon, keuhkoihin, verihiutaleisiin tai immuunijärjestelmään, vaikuttavia lääketieteellisiä ongelmia.

Oireyhtymiin liittyvästä albinismista erotetaan kaksi muotoa:  Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) ja Chédiak-Higashin tauti (CHS). 

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS)

Tässä oireyhtymässä albinismiin liittyy verihiutaleiden toimintahäiriöstä johtuvia verenvuotosairauksia. Niiden vuoksi  

  • veri hyytyy normaalia hitaammin  
  • vamman aiheuttama verenvuoto jatkuu pidempään ja verenvuotoja tulee yleisesti ottaen helpommin (esim. nenä- tai ienverenvuoto)
  • jo pienetkin kolhut aiheuttavat mustelmia 
  • leikkauksien aikana tai synnytyksessä voi esiintyä verenvuodon vuoksi komplikaatioita
  • veren hyytymistä estävien lääkkeiden, kuten aspiriinin ja tulehduskipulääkkeiden käyttöä on vältettävä.  

Joissakin tapauksissa voi esiintyä kroonista suolistotulehdusta (koliitti) tai keuhkofibroosia. Hyvin harvoin voi esiintyä munuaisten vajaatoimintaa tai sydänlihassairautta (kardiomyopatia). Myös valkosolujen määrä voi vähentyä (neutropenia), jolloin infektioriski kasvaa. 

Chédiak-Higashin tauti (CHS) 

Chédiak–Higashin tauti on erittäin harvinainen (noin yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden).  Potilailla on HPS-potilaiden tapaan jokin albinismin muoto ja verihiutaleiden hyytymishäiriö. Näiden oireiden lisäksi esiintyy neurologisia häiriöitä ja vaikeita immuunipuutoksia. Potilailla on sen vuoksi toistuvia infektioita. Ainoa tällä hetkellä tunnettu hoito on luuydinsiirto, joka tulisi tehdä hyvin nuorena.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä; HPS; oireyhtymät; silmäoire; oireyhtymiin liittyvä albinismi; CHS; Chédiak-Higashin tauti

Kyllä

Päivitetty  9.6.2021