Albinismia sairastavan tutkiminen

​​​​​Eri ihmisillä albinismi aiheuttaa hyvin monenlaisia ​genotyyppiin ja ilmiasuun (fenotyyppi) liittyviä piirteitä.

Jokaiselle potilaalle onkin suositeltavaa tehdä monitieteellinen tutkimus. Tähän tutkimuksen tulisi kuulua ihotautilääkärin, silmälääkärin ja perinnöllisyyslääkärin arviot.

Monitieteellisen tutkimuksen avulla voidaan määrittää sairauden ilmiasu kliinisesti mahdollisimman tarkasti. Lisäksi voidaan määrittää genotyypin ja fenotyypin välisiä vastaavuussuhteita, mikä on tärkeää albinismin yleisen tuntemuksen kannalta.

hoito; tutkimus

Kyllä

Päivitetty  12.5.2021