Ajankohtainen

Tyypin 2 hyper-IgM-oireyhtymän (AICDA) suomalainen kantamutaatio löydetty

Julkaistu 8.6.2016 16:45

Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja Suomen yliopistosairaaloiden tutkijoiden tekemä geenilöytö helpottaa harvinaisen ja vaikean vasta-ainepuutoksen geenidiagnoosia Suomessa.

FIMM:n ja Suomen yliopistosairaaloiden tutkijat ovat yhteistyössä Hyksin Harvinaissairauksien yksikön kanssa löytäneet suomalaisilta tyypin 2 hyper-IgM-oireyhtymää (HIGM2) sairastavilta aiheuttajageeni AICDA:n kantamutaation (PubMed/27142677).

Löydetty mutaatio selittää kaikki tunnetut kahdeksan tautitapaustamme. Kantamutaatio vaikuttaisi olevan rikastunut etenkin Savoon ja Pohjois-Suomeen ja näiltä alueilta sukujuuria omaavien keskuuteen. HIGM2 onkin Suomessa yleisempi kuin missään muussa väestössä. HIGM2-oireyhtymä kuulunee ns. suomalaisen tautiperinnön sairauksiin ja lienee vielä liian harvoin diagnosoitu. Tulos helpottaa merkittävästi kliinistä ja geenidiagnoosia Suomessa.

Suomalaisen tautiperinnön immuunipuutoksia tiedetään nykyisin olevan siis jo viisi erilaista: 

  • APECED, 
  • rusto-hius hypoplasia,
  • Cohenin,
  • Nethertonin ja
  • HIGM2- oireyhtymät.

HIGM2 periytyy väistyvästi. Sairastuneet ovat saaneet poikkeavan geenimuodon molemmilta vanhemmilta ja sairastumisriski kantajavanhempien lapsilla on 25%. HIGM2-oireyhtymä johtaa jo muutaman kuukauden iässä ilmaantuviin märkäisiin, toistuviin infektioihin ja lievähköön alttiuteen moninaisille autoimmuunisairauksille. Sairastuneiden oireita voidaan vasta-ainehoidoin merkittävästi lievittää. Kuten muissakin vaikeissa vasta-ainepuutoksissa, varhain aloitettu hoito pidentää hoidetun elämää vuosikymmenillä.