Kehossa on tuhansia entsyymejä, jotka osallistuvat elimistön kemiallisiin reaktioihin ja toimintoihin nopeuttaen ja laukaisten niitä. Ne ovat välttämättömiä elimistön toiminnalle. Joskus esimerkiksi geenivirhe aiheuttaa entsyymin virheellisen toiminnan.

Lue Aineenvaihduntasairauksien osiosta

• miten entsyymien virheellinen toiminta haittaa aineenvaihduntaamme.
• aineenvaihduntasairauksien ilmenemisiästä.
• millaisia sairauksia harvinaiset aineenvaihduntasairaudet ovat. Sairauskuvauksia on jo yli kymmenestä sairaudesta.

Osiosta löytyy myös ohje ensiapujuomasta, joka on tarkoitettu tiettyjä hyvin harvinaisia aineenvaihduntasairauksia sairastaville aikuisille omahoito-ohjeeksi

• akuutin sairauden (esimerkiksi kuume, vatsatauti) aikana tai mikäli
• heidän ruokahalunsa on heikentynyt tai syöminen estynyt sairaudesta johtuen.

Tässä linkki osioon: Aineenvaihduntasairaudet

Terveydenhoidon ammattilaisille on harvinaisten aineenvaihduntasairauksien akuuttihoidosta lisäopastusta Ammattilaisille osiossa Harvinaissairauksien talon oman sisällön alla. Osioon pääset kirjautumaan tästä: Ammattilaisille

Mikä Tautiryhmät?

Sairaudet jaotellaan yleensä erikoisaloittain, mutta EU:n harvinaisten sairauksien asiantuntijaryhmä (EUCERD) jakaa harvinaiset sairaudet 24 tautiryhmään. EUCERDin tavoitteena on luoda eurooppalaiset erikoisosaamisverkostot kunkin tautiryhmän ympärille. Tämä verkostoituminen on jo alkanut ja suomalaiset ovat siinä mukana.

Tautiryhmät osioon suomalaiset harvinaissairauksien asiantuntijat yliopistollisista sairaaloista ovat koostaneet tietoa erikoisosaamisalueensa tautiryhmän sairauksista, hoidoista ja tutkimuksista. Julkaisemme lisää tautiryhmiä ja sairauskuvauksia.

Tästä linkistä pääset katsomaan, mistä tautiryhmistä olemme jo julkaisseet tietoutta: Tautiryhmät