Kun ihminen itse tai hänen läheinen sairastuu pitkäaikaisesti ja vakavasti, hän haluaa tietää sairaudestaan enemmän. Lääkärit, hoitajat ja erityistyöntekijät kertovat vastaanotoilla sairaudesta ja sen hoidosta, mutta tieto ei useinkaan jää selkeänä muistiin tai saatu tieto on hajanaista. Etsiessään lisätietoa harvinaissairaudesta ihminen usein huomaa, ettei sitä ole helppo löytää. Varsinkaan suomenkielistä tietoa on monista harvinaissairauksista vaikea löytää.
Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien asiantuntijat ovat vastanneet tähän tiedonsaantiongelmaan kirjoittamalla suomeksi sairauskuvauksia harvinaissairauksista Tautiryhmät-osioon. Sairauskuvaukset on ryhmitelty eurooppalaisten osaamisverkostojen (European Reference Networks – ERN) aihealueiden mukaisesti 24 tautiryhmään. Tavoitteena on saada kuvauksia kaikista tautiryhmistä. Tällä hetkellä kuvauksia on jo kymmenestä tautiryhmästä. Kuvauksia julkaistaan vähitellen lisää. Luustonsairaudet eli luustodysplasiat ovat laaja, vaikeusasteeltaan ja ilmiasultaan vaihteleva sairausryhmä. Nyt maaliskuussa olemme julkaisseet neljä uutta luustosairauskuvausta jo aiemmin julkaistujen kuvausten lisäksi.
Tietoa ja tukea sairastuneelle ja hänen läheisilleen
Tiedon lisäksi sairastunut ja hänen läheisensä kaipaavat tukea. Kun sairaus on tuntematon, on tuen tarjoaminen haasteellisempaa. Itsehoito-osiosta löytyy sekä sairastuneelle itselle tarkoitettua materiaalia sopeutumisen tueksi että hänen läheisilleen tarkoitettua tukimateriaalia.
Potilasjärjestöt ovat harvinaissairaalle tärkeä arjen ja vertaistuen lähde. Niistä saa myös monenlaista hyödyllistä tietoa, kuten tietoa sopeutumisvalmennuksista ja mahdollisista tuetuista lomista. Tautiryhmät-osion sairauskuvauksista löytyy usein linkit englannin kielisiin lisätietoihin sekä potilasjärjestön nettisivuille. Potilasjärjestön ja vertaistuen etsintään löytyy vinkkejä Potilasjärjestöt-sivulta ja Vertaistuki-osiosta.