Joka toinen vuosi ECRD:n toimesta järjestettävän tapahtuman n. 800 osallistujan joukko koostui terveydenhuollon ammattilaisista, potilasjärjestöjen edustajista, harvinaista sairautta sairastavista henkilöistä ja heidän läheisistään.
Digitalisaation voimakas tuleminen terveydenhuoltoon ja teknologian innovaatiot tuovat uusia mahdollisuuksia. Potilastiedon siirtäminen, tallentaminen ja jakaminen parantaa tiedonkulkua ja siten harvinaissairaiden hoitoa, mutta samalla se tuo mukanaan suuria haasteita tietoturvalle. Myös lisääntynyt geenitutkimus tuo omat haasteensa geenitiedon käyttämiselle. Tietoturvallisuuden asiantuntijoiden esityksissä korostettiin myös yksilön omaa harkintaa siinä, mitä tietoa jaetaan sosiaalisessa mediassa.
Euroopassa on jo 900 terveydenhuollon yksikköä jäsenenä European Rare Network- verkostoissa. Yksiköt ovat järjestäytyneet 24 erikoisosaamis-teeman (ns. tautiluokkien) mukaisesti. Verkosto mahdollistaa mm. eri maiden rajojen ylittävät konsultaatiot ammattilaisten välillä. Euroopassa on hyvät valmiudet yhdessä toimimiseen, mutta vielä kaivataan ohjausta esim. EU:n tasolta.
Uusia harvinaislääkkeitä löydetään jatkuvasti lisää, esityksissä korostettiin lääketutkimuksen merkitystä. Harvinaislääkkeille on luonteenomaista niiden kallis hinta. Nyt mielenkiinnon kohteena ovatkin jo aiemmin tunnetut lääkkeet, joille voitaisiin löytää uusia käyttöindikaatioita.
Usein harvinaiseen sairauteen ei ole parantavaa hoitoa ja vointi voi vaihdella suuresti sairauden aaltomaisen luonteen vuoksi. Ymmärrystä ja tukitoimia tarvitaan esim. työelämän sujumisessa.
Harvinaissairaiden kokemuspuheenvuoroissa tuotiin esille elämänlaatuun vaikuttavia asioita. Esityksissä tuotiin esille, että terveydenhuollon ja sosiaalitoimen olisi hyvä toimia yhdessä, jotta tunnistettaisiin elämänlaatuun vaikuttavat asiat paremmin, eri näkökulmista.
Kaikissa Euroopan maissa harvinaissairauksien haasteet ovat samankaltaisia, riippuen kunkin maan terveydenhuoltojärjestelmästä, siksi tiedon- ja taidon jakaminen ja yhteistyö on erityisen tärkeää. Konferenssin tunnelmasta oli aistittavissa, että kaikkien harvinaissairauksien parissa työskentelevien tahtotila on panostaa harvinaissairaiden kokonaisvaltaiseen selviytymiseen.
Kongressiterveisin Ritva-Liisa Väätäinen, KYS ja Paula Juvonen, HUS