​Kaikkia harvinaissairauksista ei voi havaita ulkoisista merkeistä. Vaikka sairaus ei näy päällepäin, se voi vaikuttaa merkittävästi toimintakykyyn. Näin on esimerkiksi osassa harvinaisten lihassairauksien tautiryhmään kuuluvissa lihassairauksissa.

Harvinainen sairaus ja näkymätön vammaisuus tuovat haasteita itsenäisen elämän toteutumiseen. Vuokko Mäkitalo kartoitti opinnäytetyössään itsenäistä elämää vahvistavia asioita näkymätöntä lihassairautta sairastavan näkökulmasta. Keskeiseksi itsenäistä elämää vahvistavaksi tekijäksi nousi sairauden hyväksyminen. Sen työstäminen mahdollisti palvelujen ja tukien ottamisen osaksi arkea, jolloin itsenäisyys ja omannäköinen, hyvä elämä mahdollistui.

Harvinaissairauksissa myös tiedon ja vertaistuen saanti on usein haasteellista. Sairauden myötä arkeen tulee lisähaasteita. Miten verkkopalvelun avulla voidaan tukea itsenäisen elämän toetutumisessa kun sairaus tai vamma on ympäristölle näkymätön? Toimintaterapeutti Vuokko Mäkitalon kehittämistyössä harvinaista lihassairautta sairastaville suunnatun verkkomateriaalin tärkeiksi sisältöalueiksi osoittautuivat toivo ja omiin mahdollisuuksiin keskittyminen, elämänlaatu, omien oikeuksien tiedostaminen, oman näköinen elämä sekä sen mahdollistavat palvelut ja tuki, oman tilanteen hyväksyminen ja siihen tarvittava tuki, elämän organisoiminen voimavarojen mukaiseksi sekä arjen niksit.

Harvinaissairauksiin liittyvää verkkomateriaalia tuottavat useat potilasjärjestöt. Mäkitalo toteutti yamk-opintoihin liittyvän kehittämistyön Uudenmaan lihastautiyhdistyksessä. HUS:n Harvinaissairauksien yksikkö toimi yhteistyötahona. Koko opinnäytetyö on luettavissa Theseus-tietokannassa.

Lyhytkasvuiset ry on ollut mukana tuottamassa kokemustietoon perustuvaa videosarjaa järjestönsä jäsenille tärkeistä arjen nikseistä. Alla esimerkki näistä videoista.