Ajankohtainen

Haju voi olla oire

Julkaistu 12.4.2017 16:05

Harvinaisten perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ilmenemismuodot voivat olla hyvin moninaisia. Trimetyyliaminurian (TMAU) oireena on epämiellyttävä haju.

Jonnalla on trimetyyliaminuria, harvinainen aineenvaihduntasairaus. Sairauden oireena on epämiellyttävä haju, jonka vuoksi sitä kutsutaan kalanhajutaudiksi. Haju johtuu aineenvaihdunnan häiriöstä, jossa pahanhajuista trimetyyliamiinia kertyy elimistöön ja siirtyy kaikkiin elimistön nesteisiin (sylki, kyyneleet, hiki, virtsa, ym.). Sairaus vaikuttaa monin tavoin sairastuneen jokapäiväiseen elämään.

Harvinaisten sairauksien kirjo on laaja. Ne ovat vakavuudeltaan ja ilmenemistavoiltaan hyvin erilaisia. Kun sairaus ei ole laajalti tunnettu diagnoosin löytyminen voi viedä kauan. Myös sairauden mahdollinen hidas kehittyminen ja ilmeneminen hankaloittavat osaltaan diagnoosin löytymistä. Näin on usein perinnöllisissä aineenvaihduntasairauksissa. Jonnalla trimetyyliaminuria alkoi sairaudelle tyypillisesti oirehtia jo teini-iässä, mutta diagnoosin hän sai vasta 30 vuotta myöhemmin.

Lue lisää sairaudesta ja sen vaikutuksesta arkeen Jonnan kertomuksesta