Ajankohtainen

Gaucherin tauti johti ammatinvaihtoon

Julkaistu 5.5.2017 10:00

Juhalla on Gaucherin tauti, joka on etenevä, ultraharvinainen, perinnöllinen sairaus. Oudot lonkkakivut piinasivat Juhaa, mutta muuten elämä kulki normaalia tahtia.

Gaucherin taudin syynä on geenivirhe. Se periytyy resessiivisesti eli peittyvästi. Tauti on toiseksi yleisin lipidikertymäsairaus Fabryn taudin jälkeen. Gaucherin solut kertyvät maksan, pernan ja luuytimen retikuloendoteelisoluihin.

Juha, 40 vuotta, sai Gaucherin taudin diagnoosin vuoden 2016 alussa. 
Ennen diagnoosin saamista Juha oli jo vaihtamassa ammattia, koska kipujen vuoksi hän ei pärjännyt metallitöissä. Luukivut tulivat vaikeiksi, jos hän seisoi yli kaksi tuntia tai käveli yhden kilometrin. Tällä hetkellä Juha opiskelee asesepäksi.


Juha kokee, ettei sairaus rajoita hänen elämäänsä.
Vertaistuen pariin Juha ei ole aiemmin hakeutunut, mutta tänä keväänä hän osallistuu potilastapaamiseen Riiassa, Latviassa. Tapaamiseen tulee Gaucherin tautia sairastavia henkilöitä Pohjoismaista ja Baltiasta.