Ajankohtainen

Bjarne Udd palkittu lihastautien tutkimustyöstä

Julkaistu 12.12.2017 13.00

Taysin lihastautien tutkimuskeskuksen perustaja ja johtaja, professori Bjarne Udd on saanut tunnustuksen uraauurtavasta tutkimustyöstään.

Bjarne Udd alkoi tutkia lihastauteja 1980-luvun alussa työskennellessään Vaasan keskussairaalassa neurologina. Silloin hän tapasi potilaita, joiden lihastaudeista ei löytynyt tietoa kirjallisuudesta. Useassa perheessä samassa kylässä ilmeni lihastautia, joten silloin Udd ajatteli, että taudilla täytyy olla jokin yhteinen geneettinen tekijä.

Vuonna 1992 hän julkaisi väitöskirjan aiemmin tuntemattomasta tibiaalisesta lihasdystrofiasta. 1990-luvun loppupuolella tutkijat pystyivät paikantamaan tautia aiheuttavan mutaation tiettyyn kromosomiin.

Vuonna 2004 Udd perusti lihastautien tutkimuskeskuksen Tampereen yliopistolliseen sairaalaan. Yksikkö on kansainvälisesti erittäin arvostettu. Tutkimuskeskuksessa työskentelee toistakymmentä henkilöä, ja Bjarne Udd johtaa edelleen yksikön toimintaa yhdessä Dos Johanna Palmion ja LT Manu Jokelan kanssa.

Tärkein tehtävä on saada potilaalle oikea ja lopullinen diagnoosi. Lihastautien tutkimuskeskus on selvittänyt geenivirheeseen pohjautuvan lopullisen diagnoosin yli 2000 taudista, joita ei ennen pystytty Suomessa diagnosoimaan.

Tampereelle tulee näytteitä tutkittavaksi ympäri maailmaa. On olemassa runsaasti erilaisia lihastauteja, jotka kaikki ovat erittäin harvinaisia. Lihastauteja, jotka haittaavat potilaan toimintakykyä on Suomessa yli 20 000. Tapausten määrä ei ole lisääntynyt, vaan ne osataan tunnistaa aiempaa paremmin.

Kuluneet 20-25 vuotta ovat merkinneet Uddille ja tutkimusryhmälle perinnöllisten lihastautien syyn hakemista eli geenien selvittämistä. Seuraavaksi tavoitteena on selvittää, mikä solussa menee geenivirheen takia vikaan eli mikä aiheuttaa solun kuoleman.

Taysin lihastautien tutkimuskeskus on hyväksytty eurooppalaisen osaamisverkoston (European Reference Networks eli ERN) lihastautien asiantuntijakeskukseksi vuonna 2016. Mikäli jossakin Euroopan kolkassa on potilasongelma, joka ei paikallisissa tutkimuksissa selviä, niin se voidaan ohjata verkostolle ja arvioida siellä.

Saksalainen Duchenne-Erb-Preis-tiedepalkinto myönnettiin Bjarne Uddille helmikuussa 2017 ainutlaatuisesta elämäntyöstä lihastautien tutkimuksen parissa.

Tärkein tehtävä on saada potilaalle oikea ja lopullinen diagnoosi.