Sikiötutkimuksen tarvetta ja mahdollisuuksia todeta epäilty sairaus jo sikiöaikana pohditaan perinnöllisyysneuvonnassa mieluiten hyvissä ajoin ennen suunniteltua raskautta. Ennen raskauden alkamista sikiötutkimuksen vaihtoehtona voidaan pohtia myös alkiodiagnostiikkaa. Jos raskaus on jo alkanut, kannattaa tutkimuksiin hakeutua mahdollisimman pian.
Sikiödiagnostiikka tarkoittaa sikiön tutkimista synnynnäisen kehityshäiriön toteamiseksi. Tällaisia häiriöitä ovat kromosomi- ja geeniviat sekä synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet. Tavallisimmin tutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia, ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia ja tutkimusten kaikissa vaiheissa, jotta oma päätöksenteko on mahdollista.
Sikiödiagnostiikassa on erilaisia lähtökohtia. Usein sikiödiagnostiikan taustalla on seulontatutkimuksissa sikiöllä todettu kromosomipoikkeavuuden tai kehityshäiriön riski. Osassa perheitä kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa esimerkiksi perheen aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman kantajuuden perusteella. Tällöin sikiötutkimuksia tehdään vanhempien niitä halutessa tämän nimenomaisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi. Tätä varten tarvitaan mahdollisimman tarkat tiedot suvun sairaudesta ja siihen mahdollisesti liittyvästä perimän muutoksesta. Yleensä sikiödiagnostiikkaa tarjotaan vain silloin, kun tutkimustuloksilla olisi merkitystä raskauden jatkamiseen liittyvän päätöksenteon tai raskauden seurannan, synnytyksen ja vastasyntyneen hoidon suunnittelun kannalta.