Perinnöllisyyslääkärin kanssa käydään läpi löydös ja löydöksen merkitys. Perinnöllisyysneuvonnassa kerrotaan mahdollinen periytymistapa, uusiutumisriski, sekä sikiötutkimusten mahdollisuudet tulevissa raskauksissa. Jos vanhemmat niin päättävät, on Suomen lain mukaan mahdollista sikiön vaikean kehityshäiriön tai vamman vuoksi hakea raskauden keskeytystä 24. raskausviikolle asti. Raskauden keskeytykseen raskausviikkojen 12 ja 24 välillä tarvitaan sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valvira) lupa. Jos raskautta jatketaan, järjestetään sen seuranta, synnytys ja lapsen mahdollisesti tarvitsema hoito synnytyksen jälkeen parhaalla mahdollisella tavalla.