Harvinaissairauksien hoito perustuu useimmiten oireiden hoitamiseen ja elinolosuhteiden mukauttamiseen potilaan tarpeisiin. Kun sairauteen on kehitetty lääkehoito, puhutaan kohdennetusta hoidosta. Yleensä kyse on joko virallisen indikaation ulkopuolisesta (off label) hoidosta tai harvinaislääkkeistä (orphan drugs). Harvinaislääkkeille on tyypillistä korkea hinta, pieni käyttäjäryhmä ja rajallinen tieto lääkkeen hyödyistä.
| Esimerkkejä lääkehoidosta | Joihinkin harvinaissairauksiin, jotka johtuvat elimistön normaalin valkuaisaineen puuttumisesta, on tarjolla korvaushoitoa. Puuttuvaa valkuaisainetta valmistetaan tällöin lääketeollisuuden keinoin ja annetaan potilaalle esimerkiksi lääkeruiskeena. Tällaista hoitoa on esimerkiksi eräissä harvinaisissa entsyymivajavuuksissa ja hormonipuutoksissa sekä vakaviin vasta-aineiden puutoksiin johtavissa immuunipuutoksissa. Lääkehoidolla voidaan myös hillitä sairautta aiheuttavan muuntuneen valkuaisaineen liiallista toimintaa. Esimerkiksi joihinkin puolustusjärjestelmän ja kasvaintauteihin on olemassa tällaista hoitoa. Parhaimmillaan tällainen hoito on erittäin vaikuttavaa ja tehokasta. Muun muassa vakavissa vasta-ainepuutoksissa potilaan elämänlaatu paranee tuntuvasti ja elinikäennuste kasvaa jopa vuosikymmenillä. |
| Lääkehoidon haasteita | Uusien lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä tunneta. Lähes kaikkien harvinaislääkkeiden kehitystyö perustuu melko pieniin potilasaineistoihin, jolloin kaikki hyödyt ja haitat eivät vielä ole voineet tulla tietoon. Osa lääkkeistä auttaa taudin oireiden kulkuun vain vähän, jolloin niitä käytetään lähinnä siksi, ettei parempaakaan hoitoa ole tiedossa. Osaan sairauksia lääkkeiden kehittäminen on hankalaa tai mahdotonta. Lääkkeen saaminen juuri niihin kudoksiin, joissa sen tulisi vaikuttaa, saattaa olla mahdotonta. Osa harvinaissairauksista johtuu jo sikiönkehityksen aikana tapahtuneista vaurioista, joita on myöhäistä estää syntymän jälkeen. |
| Tavallisten lääkkeiden käyttö harvinaispotilailla | Harvinaissairaat tarvitsevat myös aivan tavallisia lääkkeitä ja useimmiten ne heille sopivat samat lääkkeet kuin muillekin. Esimerkiksi tavallisten antibioottien käytölle ja rokotusten ottamiselle ei yleensä ole esteitä. Osassa harvinaissairauksia yleisten sairauksien hoitoon käytetyt lääkevalmisteet voivat kuitenkin vaikuttaa poikkeavasti. Tämä lienee yleisintä hermoston kehitykseen vaikuttavien sairauksien ja pääasiassa keskushermostoon vaikuttavien lääkeaineiden kesken. Hoitava erikoislääkäri varoittaa mahdollisista poikkeuksista. |
| Päivystystilanteiden erikoishaasteet | Jotkin yleisesti päivystystilanteissa käytettävät hoitomuodot, kuten tietyt nukutuksen yhteydessä käytettävät lääkkeet, hapenanto hengitysvajauspotilailla tai lisäkaliumin anto lisämunuaiskuoren vajaatoiminnassa, voivat huonontaa potilaan tilaa joissakin harvinaissairauksissa. Harvinaissairautta hoitava lääkäri varoittaa näiden käytöstä potilaita ja kirjaa potilaan sairauskertomukseen selkeän riskitietovaroituksen. Potilaan on hyvä aina pitää mukanaan virallista kirjallista tietoa asiasta |