Aortan koarktaatio ja vajaakehittynyt aortankaari

Tulosta

Avainsanat: Aortankaaren vajaakehitys, en. hypoplastic aortic arch (HAA), Aortankaaren katkeama, en. interrupted aortic arch (IAA), Koarktaatio, aortankaaren ahtauma, en. coarctation of the aorta (CoA)

11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala

Paikallinen aortan ahtauma eli koarktaatio voi esiintyä itsenäisenä vikana tai sen lisäksi aortankaari on jäänyt pieneksi (hypoplastiseksi). Niiden lisäksi saatetaan todeta kammioväliseinäaukko tai ne voivat esiintyä osana vajaakehittynyttä sydämen vasemman puolen oireyhtymää (HLHS). Viime mainittuun liittyy usein aorttaläpän poikkeavuus (noin 50%), hiippaläpän poikkeavuus (harvemmin) ja raja-arvoinen vasen kammio.

Aortankaaren katkeamassa kaaren ja laskevan aortan välillä ei ole yhteyttä. Katkeama voi sijaita vasemman solisvaltimon jälkeen, vasemman kaulavaltimon jälkeen tai oikean kaulavaltimon jälkeen. Tila on hengenvaarallinen, koska aortankaaren loppuosan ja siitä erkanevien haarojen verenkierto on syntymän jälkeen sulkeutuvasta valtimotiehueestä (sikiökautinen ns. ductus arterious) riippuvaisia. Vikaan liittyy usein kammioväliseinäaukko ja vasemman kammion ulosvirtausahtauma. Merkittävällä osalla potilaista, joilla on tämän ryhmän sydänvika, kromosomin 22q11 mikrodeleetio.

Oirekuvaus

Oireiden vaikeusaste riippuu rakennevikojen kirjosta. Vajaakehittynyt aortankaari ja aortankaaren katkeama ilmenevät usein sydämen vajaatoimintana tai veren happipitoisuuden eli happisaturaation laskuna syntymän jälkeen. Tässä vaiheessa tila vaatii usein pikaisen leikkaushoidon. Mikäli kaaren loppuosan ahtauma ilmaantuu myöhemmin ja on paikallinen, voidaan sitä tapauskohtaisesti hoitaa myös verisuoniteitse pallolaajennuksella tai tukiverkolla ilman leikkausta. Korjattuun vajaakehittyneeseen aortankaareen ja aortan koarktaatioon liittyy myöhemmin elämän aikana merkittävä korkean verenpainetaudin riski.

Perinnöllisyys

Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen vioissa rakenteellisen sydänvian uusiutumisen riski on lähimmillä sukulaisilla korkeampi kuin muissa rakenteellisissa synnynnäisissä sydänvioissa, arviolta 5-10%.

Esiintyvyys

Aortankaaren vajaakehitys ja paikallinen koarktaatio eli ahtauma: noin 50 tapausta vuodessa (näistä karkeasti puolet yksittäislöydöksenä). Aortankaaren katkeama: muutamia tapauksia vuodessa Suomessa.

Sikiödiagnoosin mahdollisuus

Vika voi löytyä jo sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.

Diagnoosityökalut

Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus.

Potilasjärjestö

Linkki potilasjärjestön sivuille: Sydänlapset ja -aikuiset

Kyllä