Siirry sivun sisältöön
Terveyskylän talot
Omapolku
TerveyskyläPRO
Hae yhdellä tai kahdella sanalla...
Ladataan
Hae
På svenska
Kirjaudu
Valikko
På svenska
Hae yhdellä tai kahdella sanalla...
Ladataan
Hae
Talot
Avaa
Sulje
Talot
Aivotalo
Allergia- ja astmatalo
Diabetestalo
Elinsiirtotalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Haavatalo
Ihotautitalo
Infektiotalo
Keuhkotalo
Kivunhallintatalo
Kuntoutumistalo
Kuulotalo
Lastentalo
Leikkaukseen tulijan talo
Lääketalo
Mielenterveystalo
Miestalo
Munuaistalo
Naistalo
Nuortentalo
Painonhallintatalo
Palliatiivinen talo
Päivystystalo
Reumatalo
Silmäsairauksien talo
Suun terveyden talo
Sydänsairauksien talo
Syöpätalo
Tutkimukseen tulijan talo
Vatsatalo
Verisuonitalo
Vertaistalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Tietoa
Avaa
Sulje
Tietoa
Harvinaissairauksista ja genetiikasta
Avaa
Sulje
Harvinaissairauksien kirjo
Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu
Sairauksien periytyminen
Avaa
Sulje
Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
Tavallisimmat sairauksien periytymistavat
Sairauksien periytymistavat: vallitseva periytyminen
Sairauksien periytymistavat: peittyvä periytyminen
Sairauksien periytymistavat: X-kromosominen periytyminen
Perinnöllisyysneuvonta
Avaa
Sulje
Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet
Mistä neuvontaa ja tukea perinnöllisyyden selvittelyyn?
Sukutietojen merkitys perinnöllisen sairauden selvittämisessä
Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
Avaa
Sulje
Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana
Milloin tehdään perimän tutkimuksia?
Perimän tutkimusmenetelmän valinta
Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys
Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelit
Perimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi
Geneettisen diagnostiikan haasteita
Videoita geenitutkimusmenetelmistä
Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
Avaa
Sulje
Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana
Harvinaissairas osana tutkimustyötä
Biopankit - tärkeä osa tutkimus- ja kehittämistyötä
Genetiikan sanasto
Harvinaislääkkeet
Avaa
Sulje
Lääkehoito harvinaissairauksissa
Harvinaislääkkeiden kehitystyö
Harvinaissairauksien geenihoidot
Harvinaissairauden hoitopaikat
Avaa
Sulje
Hoitopaikan porrastus harvinaissairauksissa
Harvinaissairauden hoitopaikan valinta kotimaassa
Harvinaissairauden hoito yli maan rajojen
Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
Harvinaissairauksien Orpha-koodisto
Avaa
Sulje
Mikä on Orphanet?
Orpha-koodi ja sen kirjaaminen potilastietojärjestelmiin
Orpha-koodien kirjaamisen hyödyt potilaille ja tutkimukselle
Tautiryhmät
Avaa
Sulje
Tautiryhmät
Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista aineenvaihduntasairauksista
Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma
Harvinaiset endokrinologiset sairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista endokrinologisista sairauksista
Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukone
Hypofosfateemiset riisitaudit
Avaa
Sulje
Autosomaalinen dominantti hypofosfateeminen riisitauti
Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti
Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti
Tietoa hypofosfateemisista riisitaudeista
X-linked hypofosfatemia
Harvinaiset epilepsiat
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista epilepsioista
Harvinaisten epilepsioiden hakukone
Harvinaisten epilepsioiden tutkimuksia
Harvinaiset ihosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista ihosairauksista
Harvinaisten ihosairauksien hakukone
Harvinaisten ihosairauksien diagnosointi ja hoito
Lasten elinsiirrot
Harvinaiset lihas-hermosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista lihas-hermosairauksista
Harvinaisten lihas-hermosairauksien hakukone
Harvinaisten lihas-hermosairauksien tutkiminen
Liikunta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Kuntoutuminen harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Fysioterapia harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Perinnöllisyysneuvonta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Harvinaiset luustosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista luustosairauksista
Harvinaisten luustosairauksien hakukone
Harvinaiset maksasairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista maksasairauksista
Harvinaisten maksasairauksien hakukone
Avaa
Sulje
Autoimmuunihepatiitti
Primaarinen biliaarinen kolangiitti
Primaari sklerosoiva sappitietulehdus
Harvinaiset munuaissairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista munuaissairauksista
Harvinaisten munuaissairauksien hakukone
Harvinaiset suonipoikkeavuudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista suonipoikkeavuuksista
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien hakukone
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien tutkimus ja hoito
Harvinaiset sydänsairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista sydänsairauksista
Harvinaisten sydänsairauksien hakukone
Harvinaisten sydänsairauksien tutkimus ja hoito
Sydänlapsen ravitsemus
Sydänlapsen liikunta
Suomalainen tautiperintö
Avaa
Sulje
Yleistietoa suomalaisesta tautiperinnöstä
Suomalaisen tautiperinnön hakukone
Harvinaissairaudet muualla Terveyskylässä
Harvinaissairauksista muualla
Tukea
Avaa
Sulje
Tukea
Kun lapsella on harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan lapsen vanhempien tunteet ja jaksaminen
Harvinaissairaan lapsen vanhemmuus ja sisaruus
Avaa
Sulje
Lapsen harvinaissairaus vaikuttaa koko perheen arkeen
Vanhempien sopeutuminen lapsen harvinaissairauteen
Harvinaissairaus ja vanhempien rooli
Harvinaissairaus ja terveet sisarukset
Harvinaissairaan lapsen tulo sairaalaan
Lapsen harvinaissairaus ja liikunta
Harvinaissairaus ja nuoruuden haasteet
Avaa
Sulje
Tukea harvinaissairaan nuoren vanhemmuuteen
Harvinaisesta nuoresta aikuiseksi
Harvinaissairaan nuoren hoidon siirtyminen aikuispuolelle
Avaa
Sulje
Hoidon siirtymäajankohta harvinaissairauksissa
Harvinaissairauden hoidon siirtyessä
Aikuispuolen vastaanottotoiminta harvinaissairauksissa
Tunne harvinainen sairautesi
Toteuta harvinaissairautesi lääkehoito suunnitellusti
Harvinaissairaus aikuisiässä
Avaa
Sulje
Yksinelävä aikuinen ja harvinaissairaus
Harvinaissairauden vaikutus parisuhteeseen
Harvinaissairaus koskee myös puolisoa
Harvinaissairauden vaikutus seksuaalisuuteen
Perhesuunnittelu ja harvinaissairaus
Harvinaissairaus ja raskaus
Avaa
Sulje
Harvinaissairaus ja raskaus: sikiödiagnostiikka
Harvinaissairaus ja raskaus: seulontatutkimukset
Harvinaissairaus ja raskaus: sikiön jatkotutkimukset
Harvinaissairaus ja raskaus: alkiodiagnostiikka vaihtoehtona
Harvinaissairaus ja raskaus: poikkeavat tutkimustulokset
Vanhemman harvinaissairauden vaikutus lapseen
Työelämä harvinaissairaana
Harvinaissairaan läheiselle
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan läheisenä
Harvinaissairaan läheinen – huolehdi itsestäsi
Tukipalvelut
Avaa
Sulje
Tukipalvelut
Sosiaalipalvelut ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Sosiaalietuudet harvinaissairaan talouden turvana
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan tukena
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan lapsen perheen tukena
Kuntoutuspalvelut ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Kursseilta tukea harvinaissairauden aiheuttamaan muutokseen
Kuntoutus ja harvinaissairaus
Vertaistuki ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Vertaisilta tukea harvinaissairaan arkeen
Mistä vertaistukea harvinaissairaalle
Kokemustarinoita harvinaissairauksista
Avaa
Sulje
Erakoitumisesta toiveikkuuteen
Gaucherin tauti johti ammatinvaihtoon
Haluan elämän, joka jättää sairauden varjoonsa
Harvinaissairaita on kuunneltava
Isällä todettiin Huntingtonin tauti
Jonna sairastaa trimetyyliaminuriaa
Jouko ja osteogenesis imperfecta
Kaksi harvinaissairautta yhtä aikaa
Kasperilla on Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymä
Kipu on läsnä koko ajan
Marialla on HAE
Paulan pojalla on Angelmanin oireyhtymä
Petralla on meningomyeloseele ja hydrokefalia
Pitkä tie näkeväksi
Ronjalla on EDS ja MS-tauti
Saimilla on hypogammaglobulinemia
Sairaus on ollut pitkä koulu
Sari ja akustikusneurinooma
Tarulla on Turnerin oireyhtymä
Tuulalla on neurofibromatoosi
Vauvalla todettiin tuberoosiskleroosi
Vertaistuki pitää hengissä
Viljalla on Fabryn tauti
Voimaa potilasyhdistyksistä
Harvinaissairauksien vertaisvideot
Harvinaissairauksien järjestöt ja yhdistykset
Avaa
Sulje
Harvinaissairauksien järjestöistä ja yhdistyksistä tukea ja tietoa
Keskeiset kolmannen sektorin harvinaistoimijat
Oppaat
Avaa
Sulje
Oppaat
Albinismi-opas
Avaa
Sulje
Johdanto albinismi-oppaaseen
Albinismin eri ilmiasut
Avaa
Sulje
Oireyhtymiin liittyvä albinismi
Okulaarinen albinismi
Okulokutaaninen albinismi
Albinismin perinnöllisyys
Avaa
Sulje
Albinismia aiheuttavien geenien moninaisuus
Tunnetut periytymisen muodot albinismissa
Albinismi ja näkö
Avaa
Sulje
Mitä normaali näkö on?
Näkökyky ihmisillä, joilla on albinismi
Albinismin ilmeneminen ulkonäössä
Albinismin diagnoosi
Avaa
Sulje
Albinismin kliininen diagnoosi
Geenitestiin perustuva albinismidiagnoosi
Albinismia sairastavan tutkimus ja hoito
Avaa
Sulje
Albinismia sairastavan tutkiminen
Silmävärveen ja karsastuksen leikkaushoito albinismissa
Elämä albinismin kanssa
Avaa
Sulje
Albinismia sairastavan ihon suojaaminen
Albinismia sairastavan näkövammaisen apuvälineet
Tukea albinismia sairastavan koulunkäyntiin
Vertaistukea albinismia sairastaville
Oppaan lähteet
Albinismi-sanasto
Opas harvinaisen sairauden diagnoosin saaneelle
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Tervetuloa
Harvinaissairaan opas: Tiedonhaku
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Yleistä tiedonhausta
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tiedonhakuun
Harvinaissairaan opas: Kriisireaktio
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Yleistä kriisireaktiosta
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia kriisireaktiosta
Harvinaissairaan opas: Käsittelyvaihe
Harvinaissairaan opas: Reaktiovaihe
Harvinaissairaan opas: Sokkivaihe
Harvinaissairaan opas: Sopeutumisvaihe
Harvinaissairaan opas: Tunteet
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Yleistä tunteista
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tunteista
Harvinaissairaan opas: Tunnetaidot
Harvinaissairaan opas: Tunteet kriisissä
Harvinaissairaan opas: Tunteiden ilmaisu
Harvinaissairaan opas: Voimavarat
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Huolehdi voimavaroistasi
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia voimavaroista
Harvinaissairaan opas: Tuki
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Tuen saaminen
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tuen pyytämisestä ja saamisesta
Harvinaissairaan opas: Käsitys itsestäsi
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Yleistä minäkäsityksestä
Harvinaissairaan opas: Harjoitus omista vahvuuksista
Harvinaissairaan opas: Oma tarinasi
Suhtautuminen harvinaissairauteen
Avaa
Sulje
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Tietoa kriisireaktiosta
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Sopeutumisen tueksi
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Jaksamisen tueksi
Tietoa IgG4-sairaudesta
Avaa
Sulje
Johdanto IgG4-oppaaseen
Immunoglobuliinit – elimistön vasta-aineet
IgG4-sairauden ilmeneminen
IgG4-sairauden oirekuva
IgG4-sairauden diagnosointi
IgG4-sairauden hoito
IgG4-sairauden ennuste
IgG4-sairaus ja vertaistuki
Itsehoito-oppaita muualla Terveyskylässä
Ammattilaiset
Avaa
Sulje
Ammattilaiset
Hyödynnä Genetiikan ja harvinaissairauksien taloa potilastyössä
TerveyskyläPRO
Genetiikan ja harvinaissairauksien oppaat ja tietosisällöt TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -opas
PRO - Ihosairauksien diagnostiikka -opas
PRO - Kotona toteutettava invasiivinen ventilaatiohoito -opas
PRO - Lapsen trakeostomia ja hengityslaitehoito -opas
PRO - Harvinaissairaudet – mistä tietoa, tukea ja konsultaatioapua -opas
PRO - Vastasyntyneen harvinaisten sairauksien seulonta -opas
Genetiikan ja harvinaissairauksien koulutukset TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Immuunipuutoksista perusterveydenhuollossa - infektioalttiuden selvittely
PRO - Koska epäillä harvinaista sairautta?
PRO - Tietoisku mastosytoosista
Genetiikan ja harvinaissairauksien virtuaalikeskukset TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Harvinaissairauksien virtuaalikeskus
Tilaa Terveyskylän uutiskirje ammattilaisille
Jaettavat painomateriaalit ja bannerit
Talot
Talot
Aivotalo
Allergia- ja astmatalo
Diabetestalo
Elinsiirtotalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Haavatalo
Ihotautitalo
Infektiotalo
Keuhkotalo
Kivunhallintatalo
Kuntoutumistalo
Kuulotalo
Lastentalo
Leikkaukseen tulijan talo
Lääketalo
Mielenterveystalo
Miestalo
Munuaistalo
Naistalo
Nuortentalo
Painonhallintatalo
Palliatiivinen talo
Päivystystalo
Reumatalo
Silmäsairauksien talo
Suun terveyden talo
Sydänsairauksien talo
Syöpätalo
Tutkimukseen tulijan talo
Vatsatalo
Verisuonitalo
Vertaistalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Tietoa
Tietoa
Harvinaissairauksista ja genetiikasta
Avaa
Sulje
Harvinaissairauksien kirjo
Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu
Sairauksien periytyminen
Perinnöllisyysneuvonta
Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
Genetiikan sanasto
Harvinaislääkkeet
Avaa
Sulje
Lääkehoito harvinaissairauksissa
Harvinaislääkkeiden kehitystyö
Harvinaissairauksien geenihoidot
Harvinaissairauden hoitopaikat
Avaa
Sulje
Hoitopaikan porrastus harvinaissairauksissa
Harvinaissairauden hoitopaikan valinta kotimaassa
Harvinaissairauden hoito yli maan rajojen
Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
Harvinaissairauksien Orpha-koodisto
Avaa
Sulje
Mikä on Orphanet?
Orpha-koodi ja sen kirjaaminen potilastietojärjestelmiin
Orpha-koodien kirjaamisen hyödyt potilaille ja tutkimukselle
Tautiryhmät
Tautiryhmät
Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista aineenvaihduntasairauksista
Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma
Harvinaiset endokrinologiset sairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista endokrinologisista sairauksista
Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukone
Hypofosfateemiset riisitaudit
Harvinaiset epilepsiat
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista epilepsioista
Harvinaisten epilepsioiden hakukone
Harvinaisten epilepsioiden tutkimuksia
Harvinaiset ihosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista ihosairauksista
Harvinaisten ihosairauksien hakukone
Harvinaisten ihosairauksien diagnosointi ja hoito
Lasten elinsiirrot
Harvinaiset lihas-hermosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista lihas-hermosairauksista
Harvinaisten lihas-hermosairauksien hakukone
Harvinaisten lihas-hermosairauksien tutkiminen
Liikunta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Kuntoutuminen harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Fysioterapia harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Perinnöllisyysneuvonta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Harvinaiset luustosairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista luustosairauksista
Harvinaisten luustosairauksien hakukone
Harvinaiset maksasairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista maksasairauksista
Harvinaisten maksasairauksien hakukone
Harvinaiset munuaissairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista munuaissairauksista
Harvinaisten munuaissairauksien hakukone
Harvinaiset suonipoikkeavuudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista suonipoikkeavuuksista
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien hakukone
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien tutkimus ja hoito
Harvinaiset sydänsairaudet
Avaa
Sulje
Yleistietoa harvinaisista sydänsairauksista
Harvinaisten sydänsairauksien hakukone
Harvinaisten sydänsairauksien tutkimus ja hoito
Sydänlapsen ravitsemus
Sydänlapsen liikunta
Suomalainen tautiperintö
Avaa
Sulje
Yleistietoa suomalaisesta tautiperinnöstä
Suomalaisen tautiperinnön hakukone
Harvinaissairaudet muualla Terveyskylässä
Harvinaissairauksista muualla
Tukea
Tukea
Kun lapsella on harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan lapsen vanhempien tunteet ja jaksaminen
Harvinaissairaan lapsen vanhemmuus ja sisaruus
Harvinaissairaan lapsen tulo sairaalaan
Lapsen harvinaissairaus ja liikunta
Harvinaissairaus ja nuoruuden haasteet
Avaa
Sulje
Tukea harvinaissairaan nuoren vanhemmuuteen
Harvinaisesta nuoresta aikuiseksi
Harvinaissairaan nuoren hoidon siirtyminen aikuispuolelle
Harvinaissairaus aikuisiässä
Avaa
Sulje
Yksinelävä aikuinen ja harvinaissairaus
Harvinaissairauden vaikutus parisuhteeseen
Harvinaissairaus koskee myös puolisoa
Harvinaissairauden vaikutus seksuaalisuuteen
Perhesuunnittelu ja harvinaissairaus
Harvinaissairaus ja raskaus
Vanhemman harvinaissairauden vaikutus lapseen
Työelämä harvinaissairaana
Harvinaissairaan läheiselle
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan läheisenä
Harvinaissairaan läheinen – huolehdi itsestäsi
Tukipalvelut
Tukipalvelut
Sosiaalipalvelut ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Sosiaalietuudet harvinaissairaan talouden turvana
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan tukena
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan lapsen perheen tukena
Kuntoutuspalvelut ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Kursseilta tukea harvinaissairauden aiheuttamaan muutokseen
Kuntoutus ja harvinaissairaus
Vertaistuki ja harvinaissairaus
Avaa
Sulje
Vertaisilta tukea harvinaissairaan arkeen
Mistä vertaistukea harvinaissairaalle
Kokemustarinoita harvinaissairauksista
Harvinaissairauksien vertaisvideot
Harvinaissairauksien järjestöt ja yhdistykset
Avaa
Sulje
Harvinaissairauksien järjestöistä ja yhdistyksistä tukea ja tietoa
Keskeiset kolmannen sektorin harvinaistoimijat
Oppaat
Oppaat
Albinismi-opas
Avaa
Sulje
Johdanto albinismi-oppaaseen
Albinismin eri ilmiasut
Albinismin perinnöllisyys
Albinismi ja näkö
Albinismin ilmeneminen ulkonäössä
Albinismin diagnoosi
Albinismia sairastavan tutkimus ja hoito
Elämä albinismin kanssa
Oppaan lähteet
Albinismi-sanasto
Opas harvinaisen sairauden diagnoosin saaneelle
Avaa
Sulje
Harvinaissairaan opas: Tervetuloa
Harvinaissairaan opas: Tiedonhaku
Harvinaissairaan opas: Kriisireaktio
Harvinaissairaan opas: Tunteet
Harvinaissairaan opas: Voimavarat
Harvinaissairaan opas: Tuki
Harvinaissairaan opas: Käsitys itsestäsi
Harvinaissairaan opas: Oma tarinasi
Suhtautuminen harvinaissairauteen
Avaa
Sulje
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Tietoa kriisireaktiosta
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Sopeutumisen tueksi
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Jaksamisen tueksi
Tietoa IgG4-sairaudesta
Avaa
Sulje
Johdanto IgG4-oppaaseen
Immunoglobuliinit – elimistön vasta-aineet
IgG4-sairauden ilmeneminen
IgG4-sairauden oirekuva
IgG4-sairauden diagnosointi
IgG4-sairauden hoito
IgG4-sairauden ennuste
IgG4-sairaus ja vertaistuki
Itsehoito-oppaita muualla Terveyskylässä
Ammattilaiset
Ammattilaiset
Hyödynnä Genetiikan ja harvinaissairauksien taloa potilastyössä
TerveyskyläPRO
Genetiikan ja harvinaissairauksien oppaat ja tietosisällöt TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -opas
PRO - Ihosairauksien diagnostiikka -opas
PRO - Kotona toteutettava invasiivinen ventilaatiohoito -opas
PRO - Lapsen trakeostomia ja hengityslaitehoito -opas
PRO - Harvinaissairaudet – mistä tietoa, tukea ja konsultaatioapua -opas
PRO - Vastasyntyneen harvinaisten sairauksien seulonta -opas
Genetiikan ja harvinaissairauksien koulutukset TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Immuunipuutoksista perusterveydenhuollossa - infektioalttiuden selvittely
PRO - Koska epäillä harvinaista sairautta?
PRO - Tietoisku mastosytoosista
Genetiikan ja harvinaissairauksien virtuaalikeskukset TerveyskyläPRO-palvelussa
Avaa
Sulje
PRO - Harvinaissairauksien virtuaalikeskus
Tilaa Terveyskylän uutiskirje ammattilaisille
Jaettavat painomateriaalit ja bannerit
Valikko
Talot
Aivotalo
Allergia- ja astmatalo
Diabetestalo
Elinsiirtotalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Haavatalo
Ihotautitalo
Infektiotalo
Keuhkotalo
Kivunhallintatalo
Kuntoutumistalo
Kuulotalo
Lastentalo
Leikkaukseen tulijan talo
Lääketalo
Mielenterveystalo
Miestalo
Munuaistalo
Naistalo
Nuortentalo
Painonhallintatalo
Palliatiivinen talo
Päivystystalo
Reumatalo
Silmäsairauksien talo
Suun terveyden talo
Sydänsairauksien talo
Syöpätalo
Tutkimukseen tulijan talo
Vatsatalo
Verisuonitalo
Vertaistalo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Tietoa
Harvinaissairauksista ja genetiikasta
Harvinaissairauksien kirjo
Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu
Sairauksien periytyminen
Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
Tavallisimmat sairauksien periytymistavat
Sairauksien periytymistavat: vallitseva periytyminen
Sairauksien periytymistavat: peittyvä periytyminen
Sairauksien periytymistavat: X-kromosominen periytyminen
Perinnöllisyysneuvonta
Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet
Mistä neuvontaa ja tukea perinnöllisyyden selvittelyyn?
Sukutietojen merkitys perinnöllisen sairauden selvittämisessä
Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana
Milloin tehdään perimän tutkimuksia?
Perimän tutkimusmenetelmän valinta
Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys
Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelit
Perimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi
Geneettisen diagnostiikan haasteita
Videoita geenitutkimusmenetelmistä
Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana
Harvinaissairas osana tutkimustyötä
Biopankit - tärkeä osa tutkimus- ja kehittämistyötä
Genetiikan sanasto
Harvinaislääkkeet
Lääkehoito harvinaissairauksissa
Harvinaislääkkeiden kehitystyö
Harvinaissairauksien geenihoidot
Harvinaissairauden hoitopaikat
Hoitopaikan porrastus harvinaissairauksissa
Harvinaissairauden hoitopaikan valinta kotimaassa
Harvinaissairauden hoito yli maan rajojen
Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
Harvinaissairauksien Orpha-koodisto
Mikä on Orphanet?
Orpha-koodi ja sen kirjaaminen potilastietojärjestelmiin
Orpha-koodien kirjaamisen hyödyt potilaille ja tutkimukselle
Tautiryhmät
Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet
Yleistietoa harvinaisista aineenvaihduntasairauksista
Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma
Harvinaiset endokrinologiset sairaudet
Yleistietoa harvinaisista endokrinologisista sairauksista
Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukone
Hypofosfateemiset riisitaudit
Autosomaalinen dominantti hypofosfateeminen riisitauti
Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti
Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti
Tietoa hypofosfateemisista riisitaudeista
X-linked hypofosfatemia
Harvinaiset epilepsiat
Yleistietoa harvinaisista epilepsioista
Harvinaisten epilepsioiden hakukone
Harvinaisten epilepsioiden tutkimuksia
Harvinaiset ihosairaudet
Yleistietoa harvinaisista ihosairauksista
Harvinaisten ihosairauksien hakukone
Harvinaisten ihosairauksien diagnosointi ja hoito
Lasten elinsiirrot
Harvinaiset lihas-hermosairaudet
Yleistietoa harvinaisista lihas-hermosairauksista
Harvinaisten lihas-hermosairauksien hakukone
Harvinaisten lihas-hermosairauksien tutkiminen
Liikunta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Kuntoutuminen harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Fysioterapia harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Perinnöllisyysneuvonta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
Harvinaiset luustosairaudet
Yleistietoa harvinaisista luustosairauksista
Harvinaisten luustosairauksien hakukone
Harvinaiset maksasairaudet
Yleistietoa harvinaisista maksasairauksista
Harvinaisten maksasairauksien hakukone
Autoimmuunihepatiitti
Primaarinen biliaarinen kolangiitti
Primaari sklerosoiva sappitietulehdus
Harvinaiset munuaissairaudet
Yleistietoa harvinaisista munuaissairauksista
Harvinaisten munuaissairauksien hakukone
Harvinaiset suonipoikkeavuudet
Yleistietoa harvinaisista suonipoikkeavuuksista
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien hakukone
Harvinaisten suonipoikkeavuuksien tutkimus ja hoito
Harvinaiset sydänsairaudet
Yleistietoa harvinaisista sydänsairauksista
Harvinaisten sydänsairauksien hakukone
Harvinaisten sydänsairauksien tutkimus ja hoito
Sydänlapsen ravitsemus
Sydänlapsen liikunta
Suomalainen tautiperintö
Yleistietoa suomalaisesta tautiperinnöstä
Suomalaisen tautiperinnön hakukone
Harvinaissairaudet muualla Terveyskylässä
Harvinaissairauksista muualla
Tukea
Kun lapsella on harvinaissairaus
Harvinaissairaan lapsen vanhempien tunteet ja jaksaminen
Harvinaissairaan lapsen vanhemmuus ja sisaruus
Lapsen harvinaissairaus vaikuttaa koko perheen arkeen
Vanhempien sopeutuminen lapsen harvinaissairauteen
Harvinaissairaus ja vanhempien rooli
Harvinaissairaus ja terveet sisarukset
Harvinaissairaan lapsen tulo sairaalaan
Lapsen harvinaissairaus ja liikunta
Harvinaissairaus ja nuoruuden haasteet
Tukea harvinaissairaan nuoren vanhemmuuteen
Harvinaisesta nuoresta aikuiseksi
Harvinaissairaan nuoren hoidon siirtyminen aikuispuolelle
Hoidon siirtymäajankohta harvinaissairauksissa
Harvinaissairauden hoidon siirtyessä
Aikuispuolen vastaanottotoiminta harvinaissairauksissa
Tunne harvinainen sairautesi
Toteuta harvinaissairautesi lääkehoito suunnitellusti
Harvinaissairaus aikuisiässä
Yksinelävä aikuinen ja harvinaissairaus
Harvinaissairauden vaikutus parisuhteeseen
Harvinaissairaus koskee myös puolisoa
Harvinaissairauden vaikutus seksuaalisuuteen
Perhesuunnittelu ja harvinaissairaus
Harvinaissairaus ja raskaus
Harvinaissairaus ja raskaus: sikiödiagnostiikka
Harvinaissairaus ja raskaus: seulontatutkimukset
Harvinaissairaus ja raskaus: sikiön jatkotutkimukset
Harvinaissairaus ja raskaus: alkiodiagnostiikka vaihtoehtona
Harvinaissairaus ja raskaus: poikkeavat tutkimustulokset
Vanhemman harvinaissairauden vaikutus lapseen
Työelämä harvinaissairaana
Harvinaissairaan läheiselle
Harvinaissairaan läheisenä
Harvinaissairaan läheinen – huolehdi itsestäsi
Tukipalvelut
Sosiaalipalvelut ja harvinaissairaus
Sosiaalietuudet harvinaissairaan talouden turvana
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan tukena
Terveyssosiaalityö harvinaissairaan lapsen perheen tukena
Kuntoutuspalvelut ja harvinaissairaus
Kursseilta tukea harvinaissairauden aiheuttamaan muutokseen
Kuntoutus ja harvinaissairaus
Vertaistuki ja harvinaissairaus
Vertaisilta tukea harvinaissairaan arkeen
Mistä vertaistukea harvinaissairaalle
Kokemustarinoita harvinaissairauksista
Erakoitumisesta toiveikkuuteen
Gaucherin tauti johti ammatinvaihtoon
Haluan elämän, joka jättää sairauden varjoonsa
Harvinaissairaita on kuunneltava
Isällä todettiin Huntingtonin tauti
Jonna sairastaa trimetyyliaminuriaa
Jouko ja osteogenesis imperfecta
Kaksi harvinaissairautta yhtä aikaa
Kasperilla on Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymä
Kipu on läsnä koko ajan
Marialla on HAE
Paulan pojalla on Angelmanin oireyhtymä
Petralla on meningomyeloseele ja hydrokefalia
Pitkä tie näkeväksi
Ronjalla on EDS ja MS-tauti
Saimilla on hypogammaglobulinemia
Sairaus on ollut pitkä koulu
Sari ja akustikusneurinooma
Tarulla on Turnerin oireyhtymä
Tuulalla on neurofibromatoosi
Vauvalla todettiin tuberoosiskleroosi
Vertaistuki pitää hengissä
Viljalla on Fabryn tauti
Voimaa potilasyhdistyksistä
Harvinaissairauksien vertaisvideot
Harvinaissairauksien järjestöt ja yhdistykset
Harvinaissairauksien järjestöistä ja yhdistyksistä tukea ja tietoa
Keskeiset kolmannen sektorin harvinaistoimijat
Oppaat
Albinismi-opas
Johdanto albinismi-oppaaseen
Albinismin eri ilmiasut
Oireyhtymiin liittyvä albinismi
Okulaarinen albinismi
Okulokutaaninen albinismi
Albinismin perinnöllisyys
Albinismia aiheuttavien geenien moninaisuus
Tunnetut periytymisen muodot albinismissa
Albinismi ja näkö
Mitä normaali näkö on?
Näkökyky ihmisillä, joilla on albinismi
Albinismin ilmeneminen ulkonäössä
Albinismin diagnoosi
Albinismin kliininen diagnoosi
Geenitestiin perustuva albinismidiagnoosi
Albinismia sairastavan tutkimus ja hoito
Albinismia sairastavan tutkiminen
Silmävärveen ja karsastuksen leikkaushoito albinismissa
Elämä albinismin kanssa
Albinismia sairastavan ihon suojaaminen
Albinismia sairastavan näkövammaisen apuvälineet
Tukea albinismia sairastavan koulunkäyntiin
Vertaistukea albinismia sairastaville
Oppaan lähteet
Albinismi-sanasto
Opas harvinaisen sairauden diagnoosin saaneelle
Harvinaissairaan opas: Tervetuloa
Harvinaissairaan opas: Tiedonhaku
Harvinaissairaan opas: Yleistä tiedonhausta
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tiedonhakuun
Harvinaissairaan opas: Kriisireaktio
Harvinaissairaan opas: Yleistä kriisireaktiosta
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia kriisireaktiosta
Harvinaissairaan opas: Käsittelyvaihe
Harvinaissairaan opas: Reaktiovaihe
Harvinaissairaan opas: Sokkivaihe
Harvinaissairaan opas: Sopeutumisvaihe
Harvinaissairaan opas: Tunteet
Harvinaissairaan opas: Yleistä tunteista
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tunteista
Harvinaissairaan opas: Tunnetaidot
Harvinaissairaan opas: Tunteet kriisissä
Harvinaissairaan opas: Tunteiden ilmaisu
Harvinaissairaan opas: Voimavarat
Harvinaissairaan opas: Huolehdi voimavaroistasi
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia voimavaroista
Harvinaissairaan opas: Tuki
Harvinaissairaan opas: Tuen saaminen
Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tuen pyytämisestä ja saamisesta
Harvinaissairaan opas: Käsitys itsestäsi
Harvinaissairaan opas: Yleistä minäkäsityksestä
Harvinaissairaan opas: Harjoitus omista vahvuuksista
Harvinaissairaan opas: Oma tarinasi
Suhtautuminen harvinaissairauteen
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Tietoa kriisireaktiosta
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Sopeutumisen tueksi
Suhtautuminen harvinaissairauteen: Jaksamisen tueksi
Tietoa IgG4-sairaudesta
Johdanto IgG4-oppaaseen
Immunoglobuliinit – elimistön vasta-aineet
IgG4-sairauden ilmeneminen
IgG4-sairauden oirekuva
IgG4-sairauden diagnosointi
IgG4-sairauden hoito
IgG4-sairauden ennuste
IgG4-sairaus ja vertaistuki
Itsehoito-oppaita muualla Terveyskylässä
Ammattilaiset
Hyödynnä Genetiikan ja harvinaissairauksien taloa potilastyössä
TerveyskyläPRO
Genetiikan ja harvinaissairauksien oppaat ja tietosisällöt TerveyskyläPRO-palvelussa
PRO - Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -opas
PRO - Ihosairauksien diagnostiikka -opas
PRO - Kotona toteutettava invasiivinen ventilaatiohoito -opas
PRO - Lapsen trakeostomia ja hengityslaitehoito -opas
PRO - Harvinaissairaudet – mistä tietoa, tukea ja konsultaatioapua -opas
PRO - Vastasyntyneen harvinaisten sairauksien seulonta -opas
Genetiikan ja harvinaissairauksien koulutukset TerveyskyläPRO-palvelussa
PRO - Immuunipuutoksista perusterveydenhuollossa - infektioalttiuden selvittely
PRO - Koska epäillä harvinaista sairautta?
PRO - Tietoisku mastosytoosista
Genetiikan ja harvinaissairauksien virtuaalikeskukset TerveyskyläPRO-palvelussa
PRO - Harvinaissairauksien virtuaalikeskus
Tilaa Terveyskylän uutiskirje ammattilaisille
Jaettavat painomateriaalit ja bannerit
Tulosta
Kuuntele
Harvinaiset luustosairaudet
Yleistietoa harvinaisista luustosairauksista
Harvinaisten luustosairauksien hakukone