Sairaalassa ja neuvolassa lapsen kasvumuutoksia tarkastellaan suhteutettuna normaalitasoon ( SDS-yksikköinä). Mulibrey-oireyhtymää sairastavista 95 % syntyy raskauden kestoon nähden pienikokoisena ja keskimääräinen syntymäpituus on -3.1 SDS. Keskimääräinen syntymäpaino on -2.8 SDS. Syntymäpäänympärys on yleensä normaali, mutta vartalon kokoon nähden suuri. Kasvuhäiriö on yleensä lisääntyvä syntymän jälkeen ja suurimmalla osalla suhteellinen pituus edelleen laskee enemmän kuin -1 SDS. Myös varhainen painonnousu on huonoa ja puolella potilaista on merkittäviä syömisvaikeuksia. Psykomotorinen kehitys on normaali suurimmalla osalla potilaista. Poikkeuksena tästä on lievä lihasjänteyden alenema (hypotonia), jota on vajaalla puolella potilaista. Keskimääräinen aikuispituus on naisilla 136 cm ja miehillä 150 cm.
Tyypillisen kasvutavan lisäksi potilaalla on ohuet pitkien luiden varsiosat (diafyysit). Hartiat ovat kapeat. Kasvot ovat kolmiomaiset ja otsa tekee leveän vaikutelman. Päänmuoto on hieman venemäinen 80 % potilaista. Noin joka viidennellä on merkittävä sydänlöydös. Tämä on tyypillisesti kongestiivinen ja tähän voi liittyä perikardiumin eli sydänpussin ahtauma. Noin puolella potilaista maksan koko on suurentunut. Maksassa voi olla myös hyvänlaatuisia verisuonimuutoksia (pelioosi) ja harvemmin muitakin kasvaimia. Lapsuusiän munuaiskasvaimen (nefroblastooma, Wilmsin tuumori) riski on jonkin verran suurentunut. Ääni on tyypillisesti korkea ja hieman karhea. Silmänpohjissa on nähtävissä pieniä keltaisia pisteitä ja silmät ovat hieman tavallista etäämpänä toisistaan. Luustossa voi olla paikallisia sidekudoslisää omaavia kehityshäiriöpesäkkeitä (fibroottinen dysplasia). Varhaislapsuudessa potilailla on taipumus mataliin verensokereihin ja he ovat hyvin insuliiniherkkiä. AIkuisiässä taas voidaan todeta usein insuliiniresistenssi ja tyypin 2 diabetes on tavallista yleisempi.
Naisella puberteettikehitys tapahtuu sinällään spontaanisti, mutta kuukautiset alkavat hieman keskimääräistä myöhemmin, vajaan 15 vuoden iässä. Munasarjojen toiminta heikkenee muutaman vuoden kuluessa kuukautisten jälkeen ja munasarjojen toimintahäiriö on todettavissa isolla osalla potilaista. Munasarjojen kasvainriski on jonkin verran kohonnut. Myös pojalla puberteetti alkaa yleensä normaalisti, mutta kivesten kasvu ja virilisaatio etenevät tavanomaista hitaammin. Siittiöiden tuotanto on alentunut ja spontaani fertiliteetti on harvinaista, joskin hedelmällisyyshoidot ovat joskus tuloksellisia.
Sairauteen ei ole varsinaista parantavaa hoitoa. Tärkeää on ravitsemuksen turvaaminen ja tilan seuranta. Kardiologin seuranta on tarpeen sydäntilanteen kartoittamiseksi. Tarvittaessa voidaan käyttää sydämen toimintaa tukevia lääkkeitä ja joskus turvaudutaan leikkaushoitoon. Maksan ja munuaisten rakennemuutoksia seurataan yleensä ultraäänitutkimuksella lapsuudessa. Kasvuhormonihoito mietitään tapauskohtaisesti, aikuispituuteen hoidolla on keskimäärin noin 5 cm vaikutus. Hengitystieoireet on syytä hoitaa huolella ja jos lapsella on taipumusta obstruktiivisiin bronkiitteihin tai astmaan, hoitava lääkitys on erityisen tärkeää.
Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi (resessiivisesti). Geeni TRIM37 esiintyy Suomessa yhdellä henkilöllä 37 000 henkilöä kohden.
Mulibrey-Nanismi ry. Yhdistyksen yhteystiedot löytyvät sivulta