Siirry sivun sisältöön

Terveyskylän talot Omapolku TerveyskyläPRO

header [class*="nav-area"], header [class*="mobile-dropdown"], header [class*="mobile-nav-area"], header [class*="menu-button-area"], header [class*="show-top-button"] { display: none !important; } nav[class*="no-script-nav"] { display: block !important; }

Valikko

Talot
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Tietoa
- Harvinaissairauksista ja genetiikasta
  - Harvinaissairauksien kirjo
  - Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu
  - Sairauksien periytyminen
    Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
    Tavallisimmat sairauksien periytymistavat
    Sairauksien periytymistavat: vallitseva periytyminen
    Sairauksien periytymistavat: peittyvä periytyminen
    Sairauksien periytymistavat: X-kromosominen periytyminen
  - Perinnöllisyysneuvonta
    Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet
    Mistä neuvontaa ja tukea perinnöllisyyden selvittelyyn?
    Sukutietojen merkitys perinnöllisen sairauden selvittämisessä
  - Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
    Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana
    Milloin tehdään perimän tutkimuksia?
    Perimän tutkimusmenetelmän valinta
    Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys
    Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelit
    Perimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi
    Geneettisen diagnostiikan haasteita
    Videoita geenitutkimusmenetelmistä
  - Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
    Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana
    Harvinaissairas osana tutkimustyötä
    Biopankit - tärkeä osa tutkimus- ja kehittämistyötä
  - Genetiikan sanasto
- Harvinaislääkkeet
  - Lääkehoito harvinaissairauksissa
  - Harvinaislääkkeiden kehitystyö
  - Harvinaissairauksien geenihoidot
- Harvinaissairauden hoitopaikat
- Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
- Harvinaissairauksien Orpha-koodisto
Tautiryhmät
Tukea
Tukipalvelut
Oppaat
Ammattilaiset

Brugadan oireyhtymä

6.11.2019

Brugadan oireyhtymä (BrS) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta on häiriintynyt johtuen natriumin kulun poikkeavuudesta sydänlihassoluissa. Tämä voi johtaa henkeä uhkaaviin rytmihäiriöihin.

Tietoa sairaudesta

Eurooppalainen harvinaisten sydänsairauksien verkosto (ERN GUARD-Heart) on tuottanut sairaudesta potilaille suunnatun kattavan potilasoppaan. Oppaassa kerrotaan mm. sairauden oireista, hoidosta, diagnosoinnista sekä perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä.

Voit lukea oppaan verkoston viralliselta sivustolta suomeksi:

Brugadan oireyhtymä (PDF, guardheart.ern-net.eu)

Tietoa tutkimusmenetelmistä

ERN GUARD-Heart -verkoston tuottamassa Brugadan oireyhtymä -potilasoppaassa kerrotaan lyhyesti sairauden diagnosoinnissa ja seurannassa käytettävistä tutkimuksista kuten:

EKG
EKG:n tapahtumamonitorointi
EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti
Kliininen rasituskoe
Sydämen ultraäänitutkimus (echo, sydänUÄ)
Sydämen magneettitutkimus (MRI)
Geenitestaus

Potilasjärjestö

Sydänlapset ja -aikuiset ry (sydanlapsetja-aikuiset.fi)