Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Nemaliinimyopatia on useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään lihassyiden sisällä tunnusomaisia, sauva- tai lankamaisia ns. nemaliini-kappaleita (kreik. nema = lanka) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.