Tavallisimmat ovat iho-oireet, hermostolliset oireet ja kasvaimet. Oirekuva voi vaihdella hyvin lievästä hankalaan tautiin. Tautia esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla.
Tuberoosiskleroosi
Tuberoosiskleroosi (TS) ilmenee muutoksina eri elimissä.
Tuberoosiskleroosin ensioireet ovat usein iholla. Lähes kaikilla TS-potilailla on iholla vaaleita eli hypopigmentoituneita läiskiä. Usein jo ensimmäisinä vuosina nenänpieliin ja kasvojen keskiosiin ilmaantuu pieniä, muutaman millimetrin kokoisia kiiltäviä, vaaleanpunaisia tai punaruskeita kohoumia. Ne muodostuvat sidekudoksesta ja verisuonista ja niitä kutsutaan angiofibroomiksi. Angiofibroomat ovat hyvänlaatuisia, mutta voivat häiritä kosmeettisesti. Tarvittaessa niitä voidaan hioa hiilidioksidilaserilla ja punoitusta voidaan pyrkiä vähentämään pulssivärilaserilla.
Iholle tyypillisiä muutoksia ovat nk. säämiskäläiskät, joissa iho on paksumpaa ja koholla muutaman millimetrin tai useiden senttimetrien kokoisella alueella. Niitä esiintyy noin puolella TS-potilaista. Säämiskäläiskät ilmaantuvat usein noin 2-vuotiaana.
Kynsien reunoihin ilmaantuvia hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia eli fibroomia poistetaan tarvittaessa myös hiilidioksidilaserilla. Myös ikenissä voi olla fibroomia ja hampaissa pieniä kuoppia. Luissa ja munuaisissa voi olla kystia eli nesterakkuloita.
Tuberoosiskleroosi tunnistetaan usein varhain puhkeavan epilepsian pohjalta. Kehityksen viivästymää tai oppimisvaikeuksia on noin puolella potilaista. Oireiden vaikeustaso vaihtelee suuresti potilaiden välillä. Pään magneettikuvauksessa on mahdollista havaita tuberoosiskleroosille tyypillisiä muutoksia.
Tuberoosiskleroosiiin liittyy useilla potilailla hyvänlaatuisia kasvaimia eli hamartoomia, joita esiintyy erityisesti sydämessä, silmän verkkokalvolla ja munuaisissa. Aivojen astrosytooma-kasvain on harvinainen.
Moninaisten mahdollisten oireiden vuoksi tuberoosiskleroosipotilaita seurataan säännöllisesti läpi koko elämän.
Tuberoosiskleroosi on vallitsevasti periytyvä sairaus. Lapsi voi siis saada sairauden, jos hän perii sairaalta vanhemmaltaan saman mutatoituneen geenin. Lapsen riski sairastua on 50 %. Taudinkuvan vaikeus vaihtelee sisarustenkin kesken.
Tuberoosiskleroosi johtuu kromosomeissa 9 ja 16 sijaitsevien kasvunrajoitegeenien TSC1 ja TSC2 poikkeavuuksista. Yli puolella TS-potilaista on uusi mutaatio, jolloin suvussa ei ole muita sairaita.
Sairautta esiintyy noin 1 tapaus 6 000 ihmistä kohden.
Sairauden neurologinen ilmeneminen
Oirekuvaus
Tuberoosiskleroosin ensioireet ovat usein iholla. Lähes kaikilla TS-potilailla on iholla vaaleita eli hypopigmentoituneita läiskiä. Usein jo ensimmäisinä vuosina nenänpieliin ja kasvojen keskiosiin ilmaantuu pieniä, muutaman millimetrin kokoisia kiiltäviä, vaaleanpunaisia tai punaruskeita kohoumia. Ne muodostuvat sidekudoksesta ja verisuonista ja niitä kutsutaan angiofibroomiksi. Angiofibroomat ovat hyvänlaatuisia, mutta voivat häiritä kosmeettisesti. Tarvittaessa niitä voidaan hioa hiilidioksidilaserilla ja punoitusta voidaan pyrkiä vähentämään pulssivärilaserilla.
Iholle tyypillisiä muutoksia ovat nk. säämiskäläiskät, joissa iho on paksumpaa ja koholla muutaman millimetrin tai useiden senttimetrien kokoisella alueella. Niitä esiintyy noin puolella TS-potilaista. Säämiskäläiskät ilmaantuvat usein noin 2-vuotiaana.
Kynsien reunoihin ilmaantuvia hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia eli fibroomia poistetaan tarvittaessa myös hiilidioksidilaserilla. Myös ikenissä voi olla fibroomia ja hampaissa pieniä kuoppia. Luissa ja munuaisissa voi olla kystia eli nesterakkuloita.
Tuberoosiskleroosi tunnistetaan usein varhain puhkeavan epilepsian pohjalta. Kehityksen viivästymää tai oppimisvaikeuksia on noin puolella potilaista. Oireiden vaikeustaso vaihtelee suuresti potilaiden välillä. Pään magneettikuvauksessa on mahdollista havaita tuberoosiskleroosille tyypillisiä muutoksia.
Tuberoosiskleroosiiin liittyy useilla potilailla hyvänlaatuisia kasvaimia eli hamartoomia, joita esiintyy erityisesti sydämessä, silmän verkkokalvolla ja munuaisissa. Aivojen astrosytooma-kasvain on harvinainen.
Seuranta
Moninaisten mahdollisten oireiden vuoksi tuberoosiskleroosipotilaita seurataan säännöllisesti läpi koko elämän.
Periytyvyys ja esiintyvyys
Tuberoosiskleroosi on vallitsevasti periytyvä sairaus. Lapsi voi siis saada sairauden, jos hän perii sairaalta vanhemmaltaan saman mutatoituneen geenin. Lapsen riski sairastua on 50 %. Taudinkuvan vaikeus vaihtelee sisarustenkin kesken.
Tuberoosiskleroosi johtuu kromosomeissa 9 ja 16 sijaitsevien kasvunrajoitegeenien TSC1 ja TSC2 poikkeavuuksista. Yli puolella TS-potilaista on uusi mutaatio, jolloin suvussa ei ole muita sairaita.
Sairautta esiintyy noin 1 tapaus 6 000 ihmistä kohden.
Lisätietoa
Sairauden neurologinen ilmeneminen