GM1 gangliosidoosi tyyppi III (aikuismuoto)

Tyyppi III eli aikuismuoto (OMIM 230650): Vähitellen kehittyvä yleistyvä dystonia ja siihen liittyvä kävelyn ja puheen häiriö. Puheen ongelma voi kehittyä dysartriseksi puhumattomuudeksi. Toisaalta puheen ongelmat ovat tyypillisesti monimuotoisia kuten hyperkineettinen dysartria ja puheen apraksia. Vaikea kasvojen alueen dystoniaan liittyvä irvistys voi liittyä nielemisongelmaan.

Dystonia on usein akineettinen tai jäykkä parkinsonismi, jolloin potilas on kuin ”takertunut liimaan”. Sairauden alkuvaiheessa voi olla choreoatetoosi-liikehäiriö. Potilaalla voi olla lievä kehitysvamma. Dementia voi kehittyä hitaasti.

Potilaat ovat usein lyhytkasvuisia ja krooniseen dystoniaan liittyen heille voi kehittyä skolioosia ja lihaskontraktuuria.

Oireenmukaiset ja tukihoidot.

Tauti on autosomissa väistyvästi periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmanlaajuisesti esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 tapaus 100 000-200 000 henkilöä kohti.

• GM1 gangliosidosis type 3 (orpha.net, englanniksi)