Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan joukkoa harvinaisia yhden geenin virheiden aiheuttamia perinnöllisiä sairauksia, joita on Suomessa suhteellisen paljon verrattuna muihin maihin. Suomalaiset eivät kuitenkaan ole geneettisesti sen sairaampia kuin muut, sillä meiltä puuttuu tai meillä on harvinaistunut muita yhtä vakavia, maailmalla hyvinkin yleisiä perinnöllisiä sairauksia. Kaikki maailman ihmiset kantavat muutamien sairauksien geenivirheitä, mutta suomalaisilla on oma kirjonsa.
Suurin osa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista 38 sairaudesta periytyy peittyvästi eli sairastuneiden lasten vanhemmat ovat terveitä. Molemmat vanhemmat ovat kuitenkin saman geenivirheen oireettomia kantajia, ja myös perheen seuraavat lapset ovat sairastumisriskissä.
Useimmat suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat vaikeita oireyhtymiä. Vaikeimmat aiheuttavat lapselle aivovaurion tai johtavat kuolemaan jo sikiö- tai imeväisaikana. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu myös useita vaikeita silmäsairauksia, kasvuhäiriöitä ja aineenvaihdunnan häiriöitä.
Kaikkien suomalaisen tautiperinnön sairauksien geenivirheet tunnetaan. Useimmissa tautiperinnön sairauksissa lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on sama, yhteiseltä esivanhemmalta periytynyt niin sanottu valtamutaatio. Tämä yksinkertaistaa diagnostiikkaa, ja verinäytteestä otettava geenitesti tarjoaakin nopean, helpon ja varman diagnoosin. Kun perheen geenivirhe on tiedossa, seuraavissa raskauksissa voidaan harkita sikiödiagnostiikkaa ja vaikeimpien tautien kohdalla nykyisin myös alkiodiagnostiikkaa.
Lisää tietoa aiheesta: