Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (HHT) eli Oslerin tauti on harvinainen autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus. Suurimmalta osalta tautia sairastavista voidaan tunnistaa taudinaiheuttajageeni. Geenivirheen seurauksena verisuonen seinämän muodostumisen tasapaino järkkyy ja verisuonista tulee hauraita. Tämä voi johtaa toistuviin ja itsestään alkaviin vuotoihin etenkin limakalvoilta sekä sisäelinten suoniepämuodostumiin. Veren hyytymisjärjestelmässä ei siis ole vikaa, vaan vuodot aiheutuvat verisuonten hauraudesta ja supistumiskyvyttömyydestä.
Taudin vaikeusaste ja ilmiasu vaihtelevat runsaasti samankin geenivirheen kantajilla ja jopa saman perheen sisällä. Kaikki tautiin sairastuneet eivät suinkaan saa kaikkia tautiin liittyviä komplikaatioita.
Taudille tunnusomaista ovat lapsuudessa alkavat nenäverenvuodot. 95% HHT-tautia sairastavista kärsii niistä elämänsä aikana. Nuoruusiästä lähtien 90% HHT-tautia sairastavista kehittyy ihon ja limakalvojen hiusverisuoniepämuodostumia (teleangiektasia). Suoliston viallisten verisuonten vuodoista johtuvaa hemoglobiinin laskua tavataan noin 20 % HHT-tautia sairastavista, tyypillisesti keski-iästä lähtien. Lisäksi taudille tunnusomaista ovat eri puolilla elimistöä sijaitsevat valtimolaskimoepämuodostumat (AVM). Näitä tavataan 50% HHT-tautia sairastavista keuhkoissa, 70% maksassa ja 10% keskushermostossa. Näistä johtuvat vuodot voivat olla hankalia ja johtaa elinten toimintahäiriöihin. Suoniepämuodostumiin voi liittyä myös verisuonitukoksia sekä keuhkoverenpainetautia.
Runsaat ja toistuvat nenäverenvuodot ovat tyypillisesti taudin ensimmäinen oire. Ne voivat olla hankalia ja rajoittaa elämää huomattavasti.
Ihon ja limakalvojen teleangiektasiat ovat pieniä ja pistemäisiä, sinertäviä ihomuutoksia ja sijaitsevat tyypillisesti sormissa sekä suun ja nenän alueella. Ne vuotavat harvoin, mutta voivat aiheuttaa kosmeettista haittaa. Silmien pinnalla sijaitsevat poikkeavat verisuonet voivat vuotaessaan värjätä kyyneleet punaisiksi. Suoliston teleangiektasiat voivat sijaita koko ruoansulatuskanavan alueella. Ne saattavat vuotaa runsaasti ja aiheuttaa mustia tai verisiä ulosteita sekä raudanpuutetta.
Keuhkojen AVM voi aiheuttaa esimerkiksi keuhkoverenvuotoja ja heikentynyttä rasituksen sietoa mutta oikovirtauksen vuoksi myös aivopaiseita tai aivoinfarkteja. Maksan AVM saattaa taas aiheuttaa esimerkiksi maksan ja sydämen vajaatoimintaa. Keskushermoston AVM ilmenee tyypillisesti varhaislapsuudessa aiheuttaen esimerkiksi epilepsiaa ja aivoverenvuotoja.
HHT luetaan harvinaissairaudeksi; sitä esiintyy noin 1-2 henkilöllä 10000 henkilöä kohden. HHT periytyy autosomissa vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että HHT-tautia sairastavien lapsilla on 50% todennäköisyydellä sama tauti ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Pieni osa tautitapauksista johtuu uudesta geenivirheestä, jolloin HHT-tautia sairastava ei ole perinyt virheellistä geeniä kummaltakaan vanhemmalta.
HHT:n genetiikka tunnetaan nykyään hyvin. Suurella osalla HHT-tautia sairastavista on geenivirhe ENG- tai ACVRL1-geenissä, pienellä osalla tautia aiheuttaa GDF2/BMP9- tai SMAD4-geenin virheet. SMAD4-geenin virheet aiheuttavat myös nuoruusiällä alkavaa suoliston polypoosia (juveniili polypoosi). Mikäli tautia aiheuttava geenivirhe pystytään tunnistamaan, mahdollistaa tämä tarvittaessa sukulaisten kohdennetun geenitestauksen.
Sairauden diagnoosi perustuu kansainvälisesti sovittuihin kriteereihin (Curaçaon kriteerit).
Curaçaon kriteerit ovat:
- neäverenvuoto
- teleangiektasiat
- elinten AVM
- lähisukulaisella HHT
Varma diagnoosi saadaan ainakin kolmen kriteerin täyttyessä, mahdollinen diagnoosi kahden kriteerin täyttyessä ja epätodennäköinen diagnoosi korkeintaan yhden kriteerin täyttyessä. Tautiin sopiva, todettu geenimutaatio, johtaa myös diagnoosiin.
Diagnoosin perusta on tarkka haastattelu ja kliininen tutkiminen. Lisäksi voidaan tarvita laboratoriotutkimuksia ja geenitestausta, ultraäänitutkimuksia, tietokonekerroskuvauksia, magneettikuvauksia sekä suoliston tähystystutkimuksia.
Toistaiseksi parantavaa hoitoa ei ole. Hoito kohdennetaan oireiden mukaan. Nenäverenvuotoja voidaan estää nenän koskettelua välttämällä sekä kosteutustipoilla ja niitä tyrehdytetään paikallisella kompressiolla sekä usein korvalääkärin toimenpiteillä. Suolistoverenvuotoja voidaan etsiä tähystystutkimuksilla ja samalla hoitaa. Ihon ja limakalvojen teleangiektasioita voidaan hoitaa laserkäsittelyllä.
Raudanpuuteanemiaa hoidetaan rautatableteilla, tarvittaessa suonen kautta annettavalla raudalla tai verensiirrolla. Vuodoista johtuvassa anemiassa voidaan käyttää päiväsairaalassa suoneen annettavaa bevasitsumabia. Sitä harkitaan myös vaikeissa maksan AVM:ssa tai sydämen vajaatoiminnassa.
Sisäelinten AVM hoidetaan tarvittaessa toimenpideradiologian keinoin tai kirurgisesti. Maksan AVM voi harvoin johtaa maksansiirtoon. Keuhkojen AVM vaatii elinikäisen antibioottiprofylaksian toimenpiteissä, jotta ehkäistään aivopaiseita. Psykososiaalinen kuormittuminen on mahdollista ja siihen tarjotaan apua.
Perustana on HHT tautia sairastavan yksilöllinen yliopistosairaalassa tehty hoitosuunnitelma riippuen taudinkuvasta. Tavoitteena ovat vuotojen hallinta ja ehkäisy sekä elinten toimintahäiriöiden ehkäisy ja varhainen tunnistus. Erityisesti kiinnitetään huomiota raudanpuuteanemian havaitsemiseen sekä sen hoitoon. Keuhkojen AVM-seulonta suositellaan tehtävän vähintään 5 vuoden välein, maksan ja aivojen AVM-seulonta ei ole välttämätöntä mutta tehdään tarpeen mukaan.
Vuosittainen seuranta suositellaan tapahtuvan terveysasemalla, mutta vähintään muutaman vuoden välein suositellaan käyntiä erikoissairaanhoidossa. Erityistilanteissa, kuten raskauden aikana tai verenohennuslääkityksen aloituksessa, suositellaan konsultoimaan omaa hoitoyksikköä.
Keuhkojen AVM voi edetä raskauden aikana, kun äidin verivolyymi kasvaa. Raskautta suunnittelevien tai raskaana olevien HHT tautia sairastavien ohjaamista keuhkoverisuonten muutosten arvioon suositellaan tarvittaessa varhennetusti.
HHT-tautia sairastavien ja heidän läheistensä tueksi on olemassa aktiivisesti toimiva Suomen HHT/Osler -yhdistys.
HHT-tutkimusta tehdään aktiivisesti ja taudin hoidosta ja seurannasta saadaan todennäköisesti lähivuosina uutta tietoa.